【Key words】Beta-thalassemia;G6PD enzyme;Meancorpuscular volume;Ferritin

    β地中海贫血(地贫)和G6PD缺乏症是广东省常见的单基因遗传性溶血性疾病，多由患病亲代传来，其基因携带者虽仅有轻度贫血或者无症状，却能将致病基因传递给后代，使子女呈显性疾病。重型β地贫患儿，一般在出生后3～6个月出现症状，目前此病在国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给社会和家庭带来沉重的负担。预防是最为积极有效的应对措施，通过产前筛查与基因诊断，可达到防止重型地贫儿出生，降低地贫发生率的目的。G6PD缺乏症的危害也极大，因G6PD缺乏可导致新生儿核黄疸死亡或智力低下，对提高人口素质极为不利。为获得本地区β地贫基因突变类型及其频率分布情况的流行病学资料，以及了解G6PD缺乏的发病率，做好遗传咨询和产前诊断，我们对围生期孕妇进行了β地贫基因携带者及G6PD缺乏的系统筛查；并比较了各种实验室指标在产前地贫基因携带者筛查中的应用 ......