文章编号：1009-5519(2008)12-1836-03 中图分类号：R36 文献标识码：A

    除细菌、蓝绿澡和哺乳动物成熟红细胞之外，所有真核细胞都有线粒体。线粒体主要由蛋白质、脂类和水组成。此外，线粒体还含有DNA、多种辅酶(如NAD+、FMN、FAD和CoM等)、维生素和各种无机离子。除植物细胞中叶绿体外，线粒体是真核细胞中惟一含有核外遗传物质的细胞器，线粒体自己的遗传系统能够表达和独立进行蛋白质翻译，人线粒体基因组(mtDNA)分子是一个双链闭环超螺旋DNA。

    人类mtDNA结构表明，它有13个多肽编码基因，22个tRNA基因和2个rRNA基因。这些基因呈紧密排列，有一个长1～2kntp的非编码区，叫取代环(D-1oop)，含有转录及复制的调控信号。故线粒体既具有自主性又依靠核基因，两套遗传系统同时存在，相互作用，共同控制细胞的重要功能。研究发现，线粒体与能量转换、氧自由基的生成、细胞的死亡、疾病或癌症发生等密切相关。以线粒体结构和功能缺陷为主要疾病原因的疾病常称为线粒体病；如Lerber's遗传性视神经病、骨髓增生异常综合征(MDS)、Kearns-Sagre综合征、母系遗传糖尿病、老年性痴呆(AD)、消化性肿瘤、肌阵挛性癫痫病、线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征(MELAS)，神经性肌无力、运动失调及色素性视网膜炎(NARP)，心肌病(MMC)，慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)等 ......