雷凯综述，朱代华审校

    (重庆医科大学附属第二医院胃肠肛肠外科，重庆400010)

    家族性腺瘤性息肉病的诊治进展

    雷凯综述，朱代华审校

    (重庆医科大学附属第二医院胃肠肛肠外科，重庆400010)

    腺瘤性息肉病，结肠/诊断；结肠切除术；基因；家庭；综述

    家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)是一种常染色体遗传病，该病于1721年第1次被报道[1]，具有家族遗传性，75%～80%的FAP患者存在家族病史。家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病，一般经历3个阶段，即潜伏期、肿瘤期、癌肿期，直到青少年时才会开始出现息肉，随着时间进展，息肉的数量、大小会逐渐增多变大，症状也会愈趋明显，若未经诊治，100%会发生癌变[2]。有研究表明，患者发病的年龄16～65岁，平均27.8岁，发生癌变患者的最小年龄11岁，平均35.9岁[3]。癌变可为多灶性、同时性，且转移早、预后差，因此对FAP患者的早期诊治尤为重要。本文就FAP的临床分型、发病机制、临床表现、诊断标准、治疗方法等方面作一综述。

    1 临床分型

    目前的研究认为，FAP患者根据全结肠息肉的数量和发病年龄可分为经典型家族族性腺瘤性息肉病(classical familial adenoatous polyposis，CFAP)和轻表型家族性腺瘤性息肉(attenuated familial adenomatous polyposis，AFAP)，而CFAP根据息肉数分别为100～1 000枚和大于1 000枚又分为中间型和严重型。FAP伴发表皮肿称为Gardner综合征、伴发中枢神经系统的恶性肿瘤则称为Crail′s综合征(或称Turcot′s综合征)。但Cazorla等[4]发现1例合并Turcot′s综合征和Gardner′s综合征的FAP女性患者，其右侧腮腺出现黏液表皮样癌，基因MECT1-MAML2(mucoepidermoid carcinoma translocated 1-mastermind-like 2)融合实验结果显示，可能需新的类型来定义此类综合征。

    2 发病机制

    目前研究表明，FAP发病的基因基础主要为APC和MYH 2种基因变异所致，有5%～30%的FAP患者会出现无APC基因变异，通过基因检测发现其为MYH双等位基因变异引起[5]。

    2.1 APC基因APC基因位于常染色体5q21-q22，包括15个转录外显子 ......