葛昌玲，李英杰，蒋利萍

    (1.双流县第一人民医院，四川成都610200；2.重庆医科大学附属儿童医院，重庆400014)

    X-连锁慢性肉芽肿病1例并文献复习

    葛昌玲1，李英杰1，蒋利萍2

    (1.双流县第一人民医院，四川成都610200；2.重庆医科大学附属儿童医院，重庆400014)

    肉芽肿病，慢性； 感染； 基因； 抗菌药/治疗应用； 病例报告

    慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的原发性免疫缺陷病，其主要临床特征为慢性化脓性感染和肉芽肿形成[1]。因该病发病率低且无特异性临床表现，故容易误诊。本文整理了本院收治1例X-CGD患儿资料，并检索国内相关文献，对该病的临床特点、诊断与治疗经验总结分析，现报道如下。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 患儿，男，2岁零6个月。因“反复皮肤感染、发热、咳嗽、腹泻2年余”于2012年6月10日入院。患儿出生后20 d开始出现反复脓疱疮、肺炎，解黏液脓血便，出生后8个月患肺结核，出生后9个月患化脓性脑膜炎。多次痰液及脓液培养为“肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌”等；多次血常规均白细胞增加，中性粒细胞为主；大便培养为“难辨梭状芽孢杆菌”。抗感染治疗有所好转但感染反复发作。外院2次肠镜检查提示糜烂性结肠炎及肉芽肿形成。患儿系孕1产1(G1P1)，否认类似疾病家族史。查体：右颈部皮肤脓疱疮1处，双肺呼吸音粗，心音有力律齐，肝脾未及。结核菌素试验(PPD)(++)；血常规：血红蛋白100 g/L，白细胞17.7×109L-1，中性粒细胞0.68，淋巴细胞0.28，血小板802×109L-1，C反应蛋白74mg/L；大便常规：黄稀黏液便，白细胞(+++)/HP，红细胞(+)/HP；免疫球蛋白及补体、淋巴细胞分类未见异常；β-D葡聚糖试验大于1 000 pg/mL(正常值：<60 pg/mL)；结肠镜及病理检查：结肠肉芽肿形成 ......