程 芹，吕康模，康 涵，邓 佳，刘 平，蒋利萍

    (1.重庆医科大学，重庆400016；2.重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院，四川610031；3.重庆医科大学附属儿童医院免疫研究室，重庆400014)

    Rett综合征临床分析及甲基化CpG结合蛋白-2基因调查

    程 芹1，2，吕康模2，康 涵2，邓 佳2，刘 平2，蒋利萍3

    (1.重庆医科大学，重庆400016；2.重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院，四川610031；3.重庆医科大学附属儿童医院免疫研究室，重庆400014)

    目的探讨甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变在4例疑似Rett综合征(RTT)患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义。方法选择2014年4～8月重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院收治的4例疑似RTT患者，即病例1、2、3、4，病例1为家族先证者，病例2为病例1的母亲，病例3、4为散发患者，家系依次为A、B、C。对4例患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析等，并对患者及其父母MECP2基因进行聚合酶链反应扩增测序。结果病例1、4通过2010年最新RTT的修订诊断标准及基因诊断确诊，病例2、3的临床诊断不成立但发现致病基因突变，病例1、2为国内首例母女同患RTT，其MECP2基因测序为同一个国内未报道的突变位点，病例3、4家系中发现已有文献报道的致病位点突变。结论RTT临床诊断可能与基因诊断结果不一致，基因诊断对确诊RTT，尤其是临床症状不典型的病例具有重要价值；疑诊患者早期完成基因诊断可降低医疗成本、早期开始康复训练并辅助优生优育。

    Rett综合征； 基因； 序列分析； 遗传咨询； 甲基化CpG结合蛋白-2

    Rett综合征(Rett syndrome，RTT)是一种严重影响儿童智力运动发育的疾病，1966年由Rett[1]首先报道，该病主要发现于女童，为女性智力发育迟缓的较常见病因，男性中罕见，女性人群发病率为1/10 000~1/15000，其中绝大部分为新发病例，仅有0.5%~1.0%为家族遗传。1999年Amir等[2]发现，RTT与定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2(methyl CpG binding protein 2，MECP2)基因相关。本研究通过对就诊患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析并对患者及父母的MECP2基因进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增测序，探讨MECP2基因突变在RTT患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义 ......