王文博，闫文华综述，母义明审校

    (解放军总医院内分泌科，北京100853)

    肾上腺皮质癌研究进展

    王文博，闫文华综述，母义明审校

    (解放军总医院内分泌科，北京100853)

    肾上腺皮质癌； 胰岛素样生长因子Ⅱ； 米托坦； 综述

    肾上腺皮质癌是发生于肾上腺皮质的恶性肿瘤[1-2]，发病率远低于肾上腺良性肿瘤，每年发病率为(0.7～2.0)/ 100万人[3]，但在巴西南部儿童中发病率可达(3.4～4.2)/ 100万人，且最近15年来呈越来越低龄化趋势，如此异常升高的发病率可能与当地人种抑癌基因——TP53基因的高突变率有关[4]。肾上腺皮质癌的发生在年龄分布上有2个高发年龄段，即小于5岁的幼儿和40～60岁的成年人，女性发病率高于男性，约为1.5∶1[5]。多为单侧肾脏受累，左侧多于右侧，约占55%[6]。肾上腺皮质癌恶性程度高，侵袭性强，患者生存时间为从确诊之日起4～30个月，5年生存率为37%～47%。容易向肝脏、肺、后腹膜及淋巴转移。目前，由于肾上腺皮质癌临床罕见且缺乏特异性诊断标准，其早期确诊率仍较低。现将肾上腺皮质癌临床特点、发病机制、基因变异、病理检查、预后、诊治等综述如下。

    1 临床特点

    肾上腺皮质癌根据是否分泌过量肾上腺皮质激素分为功能性与无功能性肾上腺皮质癌。50%～60%患者为功能性肾上腺皮质癌[7]。以皮质醇增多症(Cushing综合征)的症状和体征最为常见，但由于疾病进展迅速，一些患者可能并没有明显的体质量增加和向心性肥胖等，而以肌肉萎缩、严重高血压、糖尿病为主要临床表现。过量分泌的糖皮质激素可与11-β-羟基类固醇脱氢酶2结合使其达到饱和，进而与盐皮质激素受体结合而导致低血钾[8]。一些女性患者除具有皮质醇增多的临床表现外，过量分泌的雄激素导致女性男性化也较为常见，如痤疮、多毛、月经稀少、男性样脱发等。约7%男性肾上腺皮质癌患者存在雌激素分泌过量而导致男性女性化，如男性乳腺发育、性欲低下、睾丸萎缩等。其机制可能与肿瘤细胞合成和过表达19羟化酶有关[9]。值得注意的是，目前报道的伴男性女性化的肾上腺皮质癌患者均有男性乳房发育病史，时间为数月至5年，且很多时候无痛性男性乳腺发育可能是患者唯一的临床体征，而无其他任何不适[9]。

    分泌过量醛固酮的肾上腺皮质癌相对少见，以高血压和低血钾为主要表现。在一些肾上腺皮质癌患者的主诉中常有反复发作的低血糖，这主要与肿瘤细胞大量分泌胰岛素样生长因子-2(insulin like growth factor-2 ......