孙 昂，粟玉萍，代 敏，苏湘晖，胡 滨

    (岳阳市中心血站，湖南414000)

    HLA新等位基因HLA-DRB1*09：19的确认及序列分析

    孙 昂，粟玉萍，代 敏，苏湘晖，胡 滨

    (岳阳市中心血站，湖南414000)

    目的应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原(HLA)-DRB1新等位基因。方法应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因，采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析，以确认是否为新的基因序列。结果1例样本DRB1*09：XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致，与DRB1*09：01：02高度相似，外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代，并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。结论该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因，被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09：19。

    HLA-DR抗原/遗传学；HLA抗原；等位基因；核酸探针；序列分析

    自 1958年发现第 1个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)，人类开始了对HLA的研究。随着分子生物学技术和测序技术的发展，对HLA的研究逐步深入[1]。中华骨髓库岳阳HLA分型实验室在对造血干细胞捐献志愿者进行HLA分型时，发现1例HLA-DRB1新等位基因，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 标本来源 造血干细胞捐献志愿者，湖北籍，汉族，男，2013年12月在岳阳市捐献血液时同意捐献造血干细胞，2014年5月在本实验室HLA分型中因与软件数据库中所有已知HLA-DRB1位点等位基因核苷酸序列不一致而进一步确认 ......