周立蓉(乐山职业技术学院护理系，四川乐山614000)

    Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的尿筛查分析

    周立蓉

    (乐山职业技术学院护理系，四川乐山614000)

    目的 探析Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)尿液成分筛查的诊断价值和临床意义。方法 选取该院自2014年1月至2016年1月收治的27例citrin缺陷导致NICCD患儿，采用滤纸尿气相色谱/质谱法(GC/MS)对其尿液中的半乳糖、酪氨酸及其代谢物质进行分析，判断其在临床诊断中的价值。结果 27例患儿中，有14例(51.9%)存在半乳糖及酪氨酸代谢异常，7例(25.9%)仅表现出半乳糖代谢异常，1例(3.7%)表现出丝苏氨酸比例倒置，5例(18.5%)尿液成分无任何异常变化。结论 对NICCD患儿进行尿液筛查，不仅有助于解患儿机体代谢状况，而且对患儿病症的确诊具有积极作用和意义。

    胆汁淤积，肝内； 婴儿，新生； 基因，突变； 尿分析； 色谱法

    Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)作为一种先天性遗传性代谢疾病，在临床上相对比较少见[1]。通常情况下，NICCD发生后，患儿不仅会存在较为明显的代谢异常，而且还合并黄疸、肝功能异常及高瓜氨酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症等多种代谢疾病[2]，通过尿液成分筛查分析，能够有效掌握患儿机体代谢状况，为疾病的诊断提供有效的信息和帮助，具有积极作用和意义。本研究对本院收治的27例NICCD患儿进行了尿液成分变化的筛查分析，探讨其临床诊断价值，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取本院2014年1月至2016年1月收治的27例NICCD患儿作为研究对象，其中男15例，女12例，年龄2～7个月，平均(3.6±2.3)个月。

    1.2 方法

    1.2.1 诊断标准 入选患儿均符合Citrin缺陷导致的NICCD诊断标准[3]：病症发生于新生儿或婴儿时期，临床表现为持续黄疸不退、肝酶变化异常，总胆红素、直接胆红素及甲胎蛋白(AFP)含量增高，存在低蛋白血症，凝血功能障碍，确诊为SLC25A13基因突变。排除标准：存在其他代谢异常疾病 ......