梁小雄综述，李兰，傅跃先审校

    (重庆医科大学附属儿童医院，重庆400016)

    儿童先天性鳃裂畸形的研究进展

    梁小雄综述，李兰△，傅跃先审校

    (重庆医科大学附属儿童医院，重庆400016)

    鳃裂畸形；梨状窝瘘；瘘管；先天性疾病；综述

    鳃裂畸形是由鳃沟或鳃囊发育异常所致的先天性疾病，按组织来源分为1、2、3、4四类，以第2鳃裂畸形最为常见[1]，为75%～90%，其次为第1鳃裂畸形5%～28%。由于第3、4鳃裂畸形诊断困难，文献报道中仅占1%～2%[2-4]，但临床中并不罕见，已成为研究热点。近期有研究发现，该病具有遗传倾向[5]。临床研究也发现该病常伴中耳、外耳道及耳郭等局部组织器官发育异常[6]。也有罕见的混合性鳃裂畸形报道[7]。该病多见且手术方式多样，但由于病灶复杂多样、局部重要组织器官解剖关系密切，术后并发症并不少见。因此，本研究结合国内外研究成果，对该病的发病特点、伴发疾病、遗传机制及诊疗方式进行综述。

    1 鳃裂畸形的发病特点

    1.1第1鳃裂畸形的发病特点先天性第1鳃裂畸形由胚胎发育过程中第1、2鳃弓未能正常融合所致，其最为复杂多变。病灶位于舌骨水平以上，常见于耳周，有窦、瘘及囊肿3种形式。绝大部分患儿均因耳郭周围组织感染就诊。囊肿感染形成局部脓肿，皮肤、黏膜破损后形成窦道。虽面神经来源于第2鳃弓，但第2鳃弓胚胎期发育时交叉覆盖于第1鳃弓，故第1鳃裂畸形与面神经解剖关系密切，穿梭于面神经及分枝之间[2-4，8-9]，致病灶切除困难，且容易复发[8，10]。

    1.2第2鳃裂畸形的发病特点先天性第2鳃裂畸形是由第2鳃弓、咽囊和鳃裂发育异常所致。外口见于耳后方至胸骨上切迹，最常见于颈部。瘘管未发生感染时，窦口可持续排出黏液，上呼吸道感染时分泌物明显增多，可诱发感染。喉镜检查可于同侧扁桃体上隐窝内窥及内窦口[9]。瘘管、迷走神经解剖关系密切，感染时可诱发心悸、咳嗽等副神经反射。未感染时瘘管多为复层鳞状上皮或纤毛柱状上皮，感染后上皮剥脱，瘘管壁可见肌纤维或淋巴组织，但少见于鳃裂囊肿[2-4]。

    1.3第3、4鳃裂畸形的发病特点[2-4，9]第3、4鳃裂畸形多为散在报道，若经验不足就难以区分，该类病例多发生于左侧，约占90%，与胚胎期左侧鳃器组织消失较晚有关，也有学者认为是原始大动脉消失所致。目前有学者认为，梨状窝瘘与第3、4鳃囊(或鳃裂)发育异常密切相关。第3鳃裂的梨状窝处瘘管起自梨状窝的基底部并环绕舌下神经后转下并行于同侧颈部；第4鳃裂瘘管起自梨状窝底部 ......