陶东亚综述，苏述平审校(.忠县人民医院儿科，重庆404300；.重庆医科大学附属儿童医院，重庆40004)

    乳糖在人母乳中含量约为占7%，是婴幼儿重要的能量来源，经乳糖酶水解后的半乳糖是构成脑及神经组织糖脂质的成分。乳糖位于小肠黏膜刷状缘上的乳糖酶呈灶块状分布，以空肠内的活性最高。乳糖酶缺失(LD)或活性降低可导致乳糖消化不良，出现腹痛、腹胀和腹泻等症状，影响儿童的生长发育。本文就儿童乳糖不耐受(LI)的诊断与治疗作一综述。

    1 流行病学

    先天性乳糖酶缺乏(CLD)发生率仅1/10 000，常在新生儿出生后首次接触乳糖即发病。发育性的LD致乳糖吸收不良(LM)，LM在早期新生儿中发生率较高，但大部分LM的新生儿不伴消化道症状。有研究报道，早期新生儿LM和LI的发生率分别为39.5%和5.8%[1-2]。原发性乳糖酶缺乏(ATH)有明显的年龄、种族、地域差异。儿童LD的发生率随年龄增长而升高。在0～6岁儿童中，LM 发生率为 47.4%，LI为 16.5%[2]。7～8、11～13 岁组儿童中，LD的发生率分别为87.6%、87.8%；LI发生率分别为32.2%、29.0%[3]。全世界约35%的乳糖酶仍在成年期持续表达(LP)。LP是人类基因、文化、饮食协同进化的结果[4]。儿童继发性 LI受多见[5]。继发性 LI可出现于任何年龄段。小儿慢性迁延性腹泻病中LI发生率达20%[6]。婴幼儿期轮状病毒肠炎伴发LI最常见。

    2 发病机制

    机体对不能经乳糖酶水解的大分子乳糖产生特异性抗体免疫球蛋白G(IgG)，IgG与含乳糖的食物颗粒形成免疫复合物，产生变态反应，从而引起组织的炎症损伤[7]。LI的症状与乳糖酶活性、进食乳糖总量、胃肠蠕动强弱、肠道益生菌发酵乳糖的能力有关。乳糖酶连接在肠黏膜微绒毛膜表面。乳糖酶基因位于2号染色体长臂(2q21)。乳糖酶活性的调节主要在转录水平上。乳糖酶基因启动子的基因变异是LD或LP的决定因素。CLD与ATH的LI属常染色体隐性遗传病。基因型C/C-13910与乳糖酶活性呈负相关，基因型C/T-13910、T/T-13910、G/A-22018与乳糖酶活性呈正相关[8]。LP是一种常染色体显性性状遗传，LP的遗传特性可归因于乳糖酶基因上游的等位基因的基因突变，13910C/T、-14010G/C、-22018G/A等突变点突变与乳糖酶的非持续性表达相关，因子 Oct-1、Cdx2、GATA-4，-5，6、HNF-1参与乳糖酶活性的调节[9]。

    2.1 CLD CLD是由于乳糖酶编码基因的突变可能提前终止了密码子基因 ......