黄晓莉，梁 喆(淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科，江苏223002)

    我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有10万染色体异常婴儿出生，约占存活婴儿的0.5%[1]。染色体病是导致出生缺陷的最常见原因，到目前为止仍没有理想的治疗方法，产前诊断成为降低出生缺陷率的主要途径[2]。通过产前诊断，能早期发现遗传缺陷儿及各种先天性畸形，对有条件且可能矫治者适时进行胎儿宫内治疗，对无法矫治者及时终止妊娠，以减少缺陷儿的出生[3]。染色体核型分析是目前产前诊断检测染色体异常的主要方法。而羊膜腔穿刺及羊水细胞核型分析仍是目前使用最广泛、安全、经济的产前诊断方法[3]。现将2012年1月至2014年12月在本院进行产前诊断的1 775例羊水细胞染色体核型分析结果总结如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2012年1月至2014年12月在本院产前诊断中心进行产前诊断的产妇1 782例，年龄18～45岁，孕周18～23周，行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养获得胎儿染色体核型进行分析。

    1.2 方法

    1.2.1 羊水染色体培养及制片 产妇签署知情同意书后，抽取羊水送检。核型计数不少于30个分裂相，按细胞遗传学国际标准进行核型分析，异常分裂相计数30个以上，分析5个核型。

    1.2.2 观察指标 分析出现的各种类型染色体异常情况，算出总染色体异常例数及异常率、染色体数目异常例数及异常率、其他异常的例数及异常率、染色体多态中9号染色体臂间倒位的数目及发生率。

    1.3 统计学处理 采用SPSS17.0统计软件进行数据分析。计量资料以±s表示，组间比较采用t检验。计数资料以率或例数表示，组间比较采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

    2 结 果

    2.1 羊水穿刺结果及细胞培养结果 羊水穿刺1782例，成功1 781例(穿刺成功率99.94%)，穿刺失败1例，羊水培养一次失败12例(成功率99.33%)，除有6例放弃外，其余二次培养全部成功，获得染色体核型分析结果1 775例。

    2.2 染色体核型分析结果 1 775例产妇中共检出各种染色体异常99例，总异常率为5.58%，各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为：无创异常75.00%、超声异常16.67%、夫妻一方染色体异常14.20%、高龄产妇7.55%、唐氏儿孕育史7.14%、唐氏筛查异常(含单项指标异常)4.40%、不良孕产史3.51%、其他异常11.11%(包括智力低下儿分娩史3例，其他染色体异常儿分娩史2例 ......