李 琴，何虹秀，黄纯兰，李晓明(西南医科大学附属医院血液内科，四川泸州646000)

    原发性血小板增多症(ET)是BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的一种，主要表现为持续性血小板增多、骨髓巨核细胞增生，同时，可进展为骨髓纤维化(MF)及向急性髓系白血病(AML)转变[1]。心血管事件和血栓形成、出血为其主要并发症。JAK2V617F、血栓形成受体基因(MPL)突变可能与ET发病有关[2]；2013年有学者甚至发现，JAK2V617f和MPL突变阴性ET患者和原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在钙网蛋白(CALR)突变[3-4]，成为ET的新型分子标志物。本研究纳入本院收治的病历资料完整的98例ET患者，对其发病年龄、临床表现、血液学特征进行回顾性分析，旨在提高临床医生对ET的认识，减少误诊、漏诊。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2013年4月至2017年4月本院血液内科收治的114例ET患者的临床资料，纳入病历资料完整的98例ET患者(男54例，女44例；发病年龄14～81岁，中位年龄58.5岁)的临床资料进行分析。依据2008年世界卫生组织制定的诊断标准[5]，98例患者均有骨髓形态学、骨髓活组织病理学检查及JAK2基因突变检测结果。根据基因检测结果将98例ET患者分为JAK2阳性组(71例，72.4%)和JAK2阴性组(27例，27.6%)，对27例JAK2阴性患者进行CALR基因突变检测，根据检测结果分为CALR阳性组(8例，29.6%)和CALR阴性组(19例，70.4%)。根据患者临床表现、血小板计数、骨髓活检、BCR-ABL基因检测等排除其他导致血小板增多的疾病，如反应性血小板增多和慢性髓性白血病等。

    1.2 方法

    1.2.1 研究方法 收集98例ET患者诊断时的实验室检查参数和临床特征进行回顾性分析。记录诊断时或随访期间出现凝血并发症和MF或AML转化的情况。凝血并发症包括静脉血栓形成事件(深静脉血栓形成、肺栓塞、内脏或脑静脉血栓形成)、动脉血栓形成(短暂性缺血发作、缺血性卒中、急性心肌梗死或外周动脉血管并发症)和出血问题(胃肠出血、出血性卒中、血尿、手术或牙科手术中严重出血)。比较JAK2阳性与阴性、CALR阳性与阴性患者临床特点的差异。

    1.2.2 随访 通过电话和查阅病历资料等方式对患者进行随访，随访截止日期为2017年6月30日，随访时间为2～48个月。

    1.3 统计学处理 应用SPSS17.0统计软件进行数据分析，计数资料以率或构成比表示 ...... 濠碘€冲€归悘澶愬箖閵娿儲韬ù锝堟硶閺併倝骞嶇€ｎ偅绨氱紒娑橆槹缁侊妇鎲撮崼鐔割槯闁哄啰濮电涵鍫曞蓟閵壯勭畽闁瑰瓨鐗旂粭鍛姜閽樺寮块柡鍌氭祫缁辨繈宕ｉ婵嗗幋闁哄嫷鍨甸～锕傚箹濠婂懎鍋嶇€殿喗娲橀幖鍛婂緞鏉堚晜鍩傞柍銉︾矎濞村棝鎯嶆担娴嬪亾濠垫挾绀夐悹鍥棑閸嬶綁宕欑拠鑼綄妤犵偞娲樺〒鑸电▔鐎ｎ偅鐓欓柣銊ュ閳ь剚绮庨弫鎼佹嚇閹寸姴顣奸柍銉︾箖閸ㄣ劑鍨惧⿰鍐ㄦ枾缂傚啯鍨块妴澶愬灳濠靛⿴鍟忛梻鍌ゅ枔閳ь剨鎷�


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