李连心，张楚微，肖 娟 综述，翟立红审校(湖北文理学院，湖北襄阳441053)

    乳腺癌的高发病率是遗传基因、环境因素、生活方式等共同作用的结果。外部因素主要有个人生活习惯、物理因素、化学致癌、雌激素长期作用、生殖方式、外部环境等，有很高的基因-环境交互作用。内部因素主要与BRCA1/BRCA2基因的遗传多态性相关，癌肿半数以上发生于乳腺外上象限，其次为乳腺中央区和其他象限。遗传性的乳腺癌，占所有乳腺癌患者的5%～10%。近年来对遗传性乳腺癌的研究取得了很大的进展，其中最常见的乳腺癌易感基因是BRCA1和BRCA2，分别定位在17q21和13q12，其基因突变或缺失与具有遗传倾向的乳腺癌的发病直接相关，确认BRCA1和BRCA2的突变位点有助于乳腺癌早期预防、早期诊断、早期治疗。而且在这2个基因上已经发现了300多个突变位点，BRCA1/BRCA2的突变广泛存在于大部分家族性乳腺癌中[1]。若该基因发生突变，家族性乳腺癌中的子代所有成员均有50%的概率会携带此突变基因[2]。BRCA1和BRCA2基因突变携带者70岁时单侧乳腺癌的累积发病风险(外显率)分别为67.2%(sx 0.100)和76.8%(sx 0.079)。但与 BRCA1不同的是，BRCA2基因突变携带者70岁后乳腺癌累积发病率继续增高，到80岁时达93.1%。BRCA1/BRCA2基因突变携带者对侧乳腺癌10、20年的累积发病率分别为19.4%(sx 0.089)和50.3%(sx 0.155)[3] ......