万 霞 ，杨文波 ，刘小妮 ，张 祥 ，，王 一 ，王久存 ，4，5△，陈向军 ，，5△(.复旦大学生命科学学院，上海0048；.复旦大学附属华山医院神经科，上海00040；.复旦大学神经病学研究所，上海00040；4.复旦大学泰州健康科学研究院，江苏泰州56；5.复旦大学风湿免疫过敏性疾病研究中心，上海 0048)

    肌萎缩侧索硬化(ALS)，俗称“渐冻症”，是一种迅速进展的神经系统退行性疾病，以运动皮层、脑干运动核团和脊髓前角运动神经元进行性变性为特征，临床上主要表现为进行性肌萎缩、无力、肉跳及肌张力增高、病理反射出现。患者多因呼吸肌受累导致的呼吸衰竭或并发肺部感染而死亡[1]。患者自发病史平均生存2～4 年[2]。该病较罕见，每年发病率为(1.5～2.7)/10 万，患病率为(2.7～7.4)/10 万[3]，男女患病比例约为 1.5∶1[4]，平均发病年龄55～65岁[5]。该病大多为散发，家族病例占5%～10%。目前，ALS的病因学研究主要集中在相关致病基因的研究方面，多种新型致病基因如TBK1等被不断发现[6]。但ALS的发病并不能完全归因于遗传易感性，环境因素特别是职业暴露、吸烟、饮酒等可能与ALS的发病也有关。本研究在国内患者与健康人群的病例对照研究的基础上进一步进行回顾性分析，以期明确吸烟、饮酒、饮茶等生活方式与ALS发病是否存在相关性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择2016年4月1日至2017年1月30日就诊于复旦大学华山医院神经内科门诊ALS患者92例作为观察组。诊断符合改良El Escorial标准。在江苏省泰州市自然人群队列中，根据年龄和性别并按1∶4的比例进行匹配，排除有ALS或其他神经科疾病且无ALS家族史的368例作为对照组。

    1.2 方法

    1.2.1 数据收集 包括两组人口学资料，如姓名、性别、年龄、民族、联系电话、家庭住址、婚姻状况、职业及工作强度、吸烟史、饮酒史、创伤史、饮茶史等。吸烟者为目前或曾经每天至少1支，连续吸烟超过半年，反之为不吸烟者；饮酒者为目前或曾经每天至少50 g(20 g酒精)，连续饮酒超过半年，反之为不饮酒者；饮茶者为目前或曾经每天至少1杯(50 mL)，连续饮茶超过半年，反之为不饮茶者。同时，收集ALS患者的临床资料，如发病部位、首发症状、起病日期、确诊日期、患者主要症状与体征、伴随症状、疾病的进展、病后病情变化、系统回顾及病程。辅助检查资料∶肺功能相关参数如用力肺活量预测值(FVC%)、神经电生理检查(肌电图与神经传导检测) ......