刘政道，易宏刚，佘 辉综述，刘 航审校(重庆医科大学附属第一医院泌尿外科，重庆400016)

    泌尿系结石简称尿石症，是世界范围内的常见病及多发病，我国南方为该疾病的高发区域，是世界三大尿石症流行区之一。尿石症常以腰背疼痛、腹痛、血尿、恶心、呕吐为主要表现，可引起严重的尿路感染、急性肾功能损伤、继发性结石、输尿管狭窄等严重不良后果。我国尿石症患病率为5.8%[1]，治疗后5年复发率可达50.0%[2]。因此，了解尿石症的形成病因，有助于更好地对其进行防治，现综述如下。

    1 尿石症的病因

    1.1 遗传因素 SPIVACOW等[3]发现，大约1/3的尿石症患者有家族史，其中一、二级亲属的发病率分别为32.9%、34.1%。随着分子生物学的发展，目前已发现的尿石症致病基因达 30多种，包括 AGXT、CLCN5、PRPS1、GR、APRT、XDH、CSNU1 等。胱氨酸尿症和原发性高草酸尿症均是常染色体隐性遗传性疾病，原发性远端肾小管酸中毒则为常染色显性遗传性疾病。胱氨酸尿症十分罕见，是形成胱氨酸结石唯一的病因，Ⅰ型胱氨酸尿症基因为SLC3A1，位于2号染色体短臂的16.3或21号位，Ⅱ/Ⅲ型胱氨酸尿症基因可能位于基因长臂19号上。Ⅰ型原发性高草酸尿症患者存在乙醛酸代谢缺陷，经证实为染色体2q37.3上的AGXT基因改变导致丙氨酸-乙醛酸转氨酶缺陷，从而促使乙醛酸生成草酸[4]，形成草酸钙结石。草酸钙结石为最常见的尿石症，有学者认为，草酸钙结石可能是一种多基因遗传性疾病，其基因异常引起代谢异常，导致高钙尿症、高草酸尿症、高尿酸尿症、低枸橼酸尿症、低镁尿症等代谢异常现象，并在一定条件下促成结石的形成[5]。

    1.2 饮食因素 目前，已有多项流行病学及代谢研究显示，饮食结构因素影响着尿液的成分，并且调控肾结石的患病风险[6]。近半个世纪以来，大部分国家和地区的上尿路结石发病率升高，而膀胱结石病例减少，在此期间环境因素变化较小，但饮食结构变化巨大，因此，饮食也是影响尿石症的重要因素之一。

    1.2.1 饮水 增加饮水量可减少发生尿石症的风险[7]。饮水量的增加可增加尿量，降低了尿液中石头成分的饱和度，当尿量少于1.0 L/d时，正常个体尿液也会呈现出过饱和状态，当尿量大于2.5 L/d时，尿液中不容易形成结晶。充足的尿量也对大多数人包括高钙尿症及高草酸尿症患者均起到保护作用。不同类型的饮品对尿石症的发生有着促进或抑制作用，目前认为含糖的碳酸饮料可以增加发生尿石症的风险，而饮用咖啡、茶、啤酒、葡萄酒、橙汁则可降低其发生风险[8] ......