童广安，朱玉龙，朱 凌，石永光，高伟明，严 彦，胡文彬(安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，安徽合肥230061)

    肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性疾病，是临床上极少数可以治疗的神经遗传病之一，致病基因位于13q14.3，编码一种含1 411个氨基酸的蛋白质，属P型腺苷三磷酸(ATP)酶家族中的ATP7B基因[1]。过量的铜离子在肝脏内蓄积造成肝细胞损伤直至坏死，当肝脏内蓄积的铜离子达到饱和状态时铜离子往往释放入血液，经血液循环沉积在脑、肾、角膜等肝外组织器官并蓄积致病，出现相应的各种临床症状[2]。在中国及亚洲其他国家发病率相对较高[3]。中国流行病学调查研究表明，HLD发病率为1.96∕10万，患病率为5.87∕10 万[4?5]。静脉使用铜离子络合剂二巯丙磺钠(DMPS)驱铜治疗是 HLD的主要治疗方法之一[6]。DMPS治疗最严重的不良反应是粒细胞缺乏症，一旦发生感染，病死率较高。针对粒细胞缺乏症，最有效的治疗方法是使用粒细胞集落刺激因子(G?CSF)[7]。本研究回顾性分析G?CSF治疗31例HLD患者DMPS驱铜过程中继发粒细胞缺乏症的疗效和结果，其目的是提高针对DMPS导致粒细胞缺乏症的抢救水平，改善患者的预后，并指导和优化治疗方案的选择。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2006年1月至2017年1月本院收治确诊的由于使用DMPS引发粒细胞缺乏症HLD患者共计31例，收集其临床诊治资料。所有患者均符合HLD的诊断标准[6]。粒细胞缺乏症的诊断标准为血中性粒细胞小于0.5×109L?1，排除由于血液系统疾病、脾功能亢进或其他药物所致粒细胞缺乏症 ......