段正林，李 谧(重庆医科大学附属儿童医院，重庆400014)

    心肌致密化不全(NVM)定义：胚胎发育时心肌致密化过程停滞，部分心肌遗留下疏松的肌小梁，将心室腔隔成多个小的互相沟通的腔隙，又名海绵状心肌、窦状心肌持续状态或胚胎样心肌。该病可为孤立性NVM，也可合并其他先天性心脏病，包括房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损、动脉导管未闭(PDA)、瓣膜病变、主动脉缩窄等。

    该病12%～50%有家族遗传史，多数符合常染色体显性遗传的多基因遗传，少数符合X连锁隐性遗传及线粒体遗传，已确定以下基因与NVM发送有确切的关系：G4.5 基因、MYH7、ACTC、ZASP ∕LDB3、DMPK、DT?NA、线粒体病基因(mt DN、ND1、Cytb)、DMD、SCN5A、MYBPC3、FNLA1、PTPN11、LMNA、ZNF9、AMPD1、PMP22、TNNT2、fibrillin2、SHP2、MMACHC、LMX1B、HCCS和NROB1，还有极少数NVM患者存在染色体的畸变：1p36微缺失、1q43缺失、9q33.3-34.11染色体的微缺失、5q末端缺失、22q11.2缺失。该病常合并某些遗传综合征如Barth综合征、Melnick?needles综合征及Roifman 综合征等[1?2]。

    NVM主要临床表现为心功能不全、心律失常和血栓形成，部分合并先天性心脏病、肺动脉高压及心外畸形，如发育迟缓、面容异常、腭裂、白内障等。该病主要累及左心室，少数累及右室或双心室。超声心动图是目前筛查、确诊NVM最常见、最简便易行的手段。JENNI等[3]总结的诊断标准：(1)心室壁内层厚而非致密化心内膜和外层薄而致密化心肌比例(N∕C)：儿童大于或等于1.4，成人大于或等于2；(2)心腔内多发、隆起的肌小梁和深陷隐窝形成网状结构；(3)彩色多普勒超声(彩超)可探及隐窝间有低速血流与心腔相通；(4)受累心室腔增大，运动减弱，心功能下降；(5)排除其他先天性或获得性心脏病。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 应用HP5500和PHILLIP IE33超声心动图仪，探头频率为 3.5～8.0 MHz。符合 JENNI等[3]推荐的超声诊断标准的NVM，同时合并先天性心脏病如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄、右室双出口、单心室等。检索本院电子病案系统，搜集符合以上纳入标准的住院患儿。2007年9月至2017年6月在本院共搜集48例NVM合并先天性心脏病患儿，其中男21例(43.75%)，女27例(56.25%)；年龄2 d至13岁零9个月 ......