罗明静综述，于 洁审校(重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科∕儿童发育疾病研究教育部重点实验室∕儿科学重庆市重点实验室∕儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，重庆400014)

    Wiskott?Aldrich 综合征(WAS)，是一种由 WAS 基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病[1]，推测其发病率为百万分之一至十万分之一。WAS患者几乎为男性，极少有女性患病。定位于X染色体(Xp11.22?11.23)的 WAS基因编码 WAS蛋白(WASp)，WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1]。目前报道的WAS基因突变类型有300多种，其中最常见的突变类型是错义突变。基因突变所致WASp表达水平减少或缺失，将影响血小板、淋巴细胞的生成及功能[2?4]。湿疹、血小板减少及免疫缺陷表现是经典WAS的三联征，故又名湿疹?血小板减少伴免疫缺陷综合征。血小板减少伴血小板体积减小是WAS的显著特点，80%的WAS患者会发生出血。随年龄增长，超过10%的WAS患者会进展为白血病、淋巴瘤等肿瘤。出血、发生肿瘤、严重感染是WAS的主要死因。WAS患者平均存活年龄不超过20岁[5]。早期积极的抗感染治疗、免疫球蛋白替代治疗、免疫抑制剂使用等传统治疗可延长患者寿命，但不降低继发淋巴瘤的风险。造血干细胞移植(HSCT)是目前临床唯一能够根治WAS的方法。

    1 WAS的分型及移植适应证

    OCHS等[6]的WAS分型标准是目前比较公认的评分系统，主要依据血小板减少、湿疹、免疫缺陷、自身免疫疾病和(或)恶性肿瘤等项目对WAS患者进行临床评分(表1)。WAS患者是否移植需同时考虑到患者临床评分、年龄、人类白细胞抗原(HLA)匹配程度。(1)评分在3分及以上者，只要有合适供者均应该尽早移植。因为在5岁以下的全相合同胞(MSD)供者、无关供者(URD)全相合移植治疗WAS的存活率无显著差异[7]。(2)如果一个年幼的WASp阴性患者有配型很好的供者，就算评分只有1或2分，也强烈推荐在5岁前尽早进行干细胞移植。因为WAS患者病情是动态发展的 ......