陈 莉(重庆医科大学附属南川人民医院神经内科，重庆408400)

    脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型，是一种起病隐匿、逐步进展、高度遗传异质性神经系统变性病，主要累及人类中枢神经系统。成年起病、呈常染色体显性遗传及小脑性共济失调为本病的共同特征。现报道本病有30余种亚型，我国最常见为SCA3型。现报道如下。

    1 临床资料

    1.1 病例介绍 患者，女，40岁，主因“步态不稳、吐字不清3年”于2017年3月16日收入本院神经内科。主要表现：患者3年前无明显诱因出现走路摇晃，步态不稳，伴头晕、视物模糊，行走时向前冲，向后跌倒1次，伴双上肢精细动作缓慢，讲话缓慢，吐字不清，饮水呛咳，无头痛、呕吐，无肢体抖动、身体发僵。2年前出现睡眠中大喊大叫，肢体舞动，噩梦，清醒时无幻觉。半年前出现便秘，伴记忆力明显减退。病程中无情绪低落、肢体疼痛。既往体健，否认脑卒中、创伤史。家族史：患者的外婆、姨姥姥、舅舅、母亲、二姨、舅舅的2个女儿、二姨的2个儿女均有类似症状，患者的儿子智力较同龄人稍差。

    查体：右侧卧位血压 122∕84 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，心率 72 次∕分，立位血压 115∕76 mm Hg，心率79次∕分，内科系统查体无阳性体征。神经系统查体：神志清楚，构音障碍，计算力、记忆力减退，反应迟钝，颅神经查体无阳性体征。四肢肌容积正常 ......