赵小红，张名均，冯 铃

    (重庆市九龙坡区人民医院，重庆 400050)

    骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血，小细胞性贫血是缺铁性贫血、地中海贫血与铁粒幼细胞性贫血的特征。但在获得性α/β地中海贫血的骨髓增生异常综合征(ATMDS、BTMDS)的患者中以小细胞性贫血为表现，前者是染色质重塑因子ATRX基因突变导致位于16号染色体短臂上的α球蛋白簇的获得性克隆性缺失，后者是11号染色体β球蛋白簇的获得性克隆性缺失。可见，在与地中海贫血相关的MDS患者中以小细胞性贫血为表现。本文报道β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS(MDS-RS-MLD)1例，旨在为临床诊断中提供更多思路。

    1 临床资料

    患者，男，84岁。因“乏力、心累2个月，加重2 d”，2018年11月23日入院。10年前因贫血有输血史。专科检查：贫血貌，皮肤黏膜苍白，未扪及浅表淋巴结肿大，肝脾肋下未扪及，胸骨无压痛。实验室检查：血常规红细胞3.08×1012L-1，血红蛋白(Hb)64 g/L，平均红细胞体积66.6 fL，红细胞平均Hb量306.8 g/L，红细胞分布宽度的变异系数 25.0%，白细胞 8.26×109L-1 ......