刘峙雅 综述，葛瑞钦，徐庆华 审校

    (安徽省医学科学研究院，安徽 合肥 230061)

    随着科学技术的进步，人类医学事业发展正在从基础医学研究向精准医学研究迈进，而高质量可溯源的生物样本作为病因学研究的关键资源尤为重要，于是生物样本库应运而生。目前，许多国家都已建立针对本国人群的生物样本库。不同国家的人群由于遗传基因、环境、生活习惯等不同，致病因素也不尽相同，因此我国有必要建立本土特有的生物样本库。目前，我国生物样本库建设仍处于起步阶段，与国际生物样本库的建设和发展存在一定差距，尚有诸多问题亟待解决。

    1 生物样本库定义和类型

    1.1定义 生物样本库，又称“生物银行”，国际经济合作与发展组织将其定义为标准化收集、处理、储存及应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织及器官等样本，以及与这些生物样本相关的临床、病理、治疗、随访、知情同意等资料及其质量控制、信息管理与应用系统[1]。按照国际生物和环境样本库协会的定义，生物样本库是接收、贮存、处理及分发样本的实体，包含其地理位置及与其运营相关的所有活动[2]。

    1.2类型 近年来，随着样本资源重要性的逐渐凸显，在国家政策和社会需求的双重刺激下，国内生物样本库呈现百花齐放。将这些生物样本库按研究目的不同可划分为专病型、队列型、政府公益型；按学科种类多少可分为单一学科型、多学科型；按建设基地数量可划分为区域型、多中心型；按规模大小可划分为国内中小型、国家型、国际型[3]。

    2 国际生物样本库建设现状

    2.1建设情况 国际生物样本库建设起步较早，美国从1987年开始建立专门的生物样本库，英国生物样本库(UK Biobank)于1999年建立，欧洲生物样本库从2001年开始创建，欧盟于2008年筹建了泛欧洲生物样本库与生物分子资源研究平台(BBMRI)。与此同时，奥地利、澳大利亚及韩国、日本、新加坡等国家也都陆续建立有本土生物样本库或生物样本资源平台[4]。此外，全球比较有代表性的生物样本库还有美国国家癌症研究所下属的生物样本库和生物样本研究处(NCI-BBRB)、卢森堡联合生物库(IBBL)、公共人口基因组计划(P3G)、国际生物和环境样本库协会(ISBER)、卡罗林斯卡医学院样本库(KI Biobank)及美国基因环境和健康样本库(RPGEH Biobank)[5]。

    2.2建设经验 国际上既有著名的生物样本库，也存在正在建设中或建设失败的生物样本库。如UK Biobank从2006年开始跟踪50万名志愿者的健康和幸福状况 ......