朱智峰,闫朝丽

    (内蒙古医科大学附属医院内分泌科，内蒙古 呼和浩特 010050)

    Gitelman综合征是肾脏远曲小管离子转运蛋白先天缺陷的代表性疾病，也是遗传性肾小管疾病中患病率最高的，与Bartter综合征同属于失盐性肾病。1966年，GITELMAN等[1]首次描述了其是一种不同于Bartter综合征的遗传性失盐性肾病，主要表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化、正常血压，其主要与编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白的SLC12A3基因突变有关，在临床中很容易被漏诊。本文对3例同一家系Gitelman综合征患者临床表现、诊断方法、治疗与转归进行总结分析，并参阅、复习国内外相关文献。

    1 临床资料

    患者1，女，35岁，因“间断四肢抽搐12年”于2016年8月入本院。患者12年前自觉情绪激动后间断出现四肢及口周麻木、抽搐感，伴有心悸及心前区憋闷感，一般持续10 min左右可自信缓解，未予重视。2016年7月无明显诱因再次出现上诉症状，持续约10 min左右自行缓解，症状较之前无明显加重，就诊于包头医学院第一附属医院，急查血离子：血钾2.33 mmol/L，血钙2.62 mmol/L，血镁0.43 mmol/L；24 h尿钾121 mmol/L。血气分析：pH 7.46，碳酸氢根31.3 mmol/L，血钾2.5 mmol/L，血钙1.07 mmol/L。肾上腺CT薄层扫描：左侧肾上腺内中段类圆形脂肪密度影，肾上腺髓质瘤？给予对症补钾及补镁(具体剂量不详)治疗后，血钾及血镁仍持续低水平波动。为进一步明确诊治就诊于本院，门诊以“低血钾原因待查”收入院。病程中，无四肢乏力，无肢体瘫痪，无呼吸困难，无口干，多饮、多尿，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻，饮食及睡眠可，喜食咸食，大小便正常，近半年体重无明显下降。无特殊既往史。查体：血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高160 cm，体重50 kg，体重指数(BMI)19.5 kg/m2，甲状腺不大，心、肺、腹查体未见异常。脊柱呈正常生理弯曲，四肢运动自如，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

    患者2，女，28岁，因“间断双手抽搐6年余，加重2年，发现血钾低1周”于2016年8月入本院。患者6年前无明显间断出现双手抽搐，1年发作2次左右，每次持续约3～5 min可自行缓解，未在意。2年前上诉症状加重，间断时间缩短，每次持续时间较前延长(具体不详)，伴有嘴角抽搐，心前区不适，无全身乏力 ......