胡燕丽 综述，吕富荣 审校

    (1.重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401120；2.重庆医科大学附属第一医院放射科,重庆 400010)

    胎儿中枢神经系统(CNS)畸形是最常见的胎儿畸形之一，超声作为CNS畸形首选的检查方法对提高临床诊断率具有重要意义，其在产前诊断CNS畸形的检出率为0.28%～0.31%，诊断准确率为83.00%[1]。现将胎儿CNS畸形产前诊断研究进展综述如下。

    1 胎儿CNS超声检查软指标

    1.1侧脑室轻度扩张 2018年美国母胎医学会指南指出，因侧脑室宽度13～15 mm者发生不良结局的风险或合并其他异常的可能性较10～12 mm者更高，为与患者沟通,建议将侧脑室增宽分为轻度(10～12 mm)、中度(13～15 mm)、重度(>15 mm)。但这种分度方法不够严谨，因当胎儿侧脑室宽度为12～13 mm时并未定义是轻度还是中度，因此，有学者提出，将轻中度分为轻度(10～12 mm)、中度(>12～15 mm)相对更严谨[2]。目前，关于侧脑室轻度扩张的发病机制及预后尚未完全阐明。孙玲玲等[3]对757例高危孕妇研究发现，侧脑室轻度扩张可增加胎儿染色体异常的风险。有研究发现，侧脑室宽度为大于12～15 mm时发生神经系统疾病的概率显著高于10～12 mm，甚至在出生后发生语言、认知行为障碍的概率也更高[4-5]。但目前就侧脑室轻度扩张是否为独立危险因素仍有待于进一步研究。

    1.2脉络丛囊肿(CPC) CPC为脉络丛内产生的脑脊液堆积而形成的假性囊肿，发病率为1.00%～4.00%。目前，有研究表明，妊娠10周后超声检查基本上可检出CPC,对早期CPC应重视动态观察其发展变化,同时在早期畸形筛查中,应注意胎儿存在其他结构异常的可能[6]。SHAH[7]发现，90%的CPC通常会在28周后消失 ......