辛淑文，杨少哲，胥 博，滕少侠，李荣香，付秀虹

    (漯河市中心医院生殖医学与遗传中心/河南省生育力保护和优生重点实验室/漯河市妇产生殖遗传医院/漯河市产前诊断中心/漯河市出生缺陷防治中心，河南 漯河 462000)

    由染色体数目和(或)结构异常引起的疾病统称为染色体病。有研究表明，染色体异常在复发性流产、原发不孕不育、胎停育、生育畸形或智力障碍胎儿等病因中占3%～5%[1-3]，并且这些异常情况是育龄期夫妇常见的病理现象，可造成育龄期男女的生育障碍。对这类遗传咨询患者进行外周血染色体核型分析已成为一种重要的遗传学检查方法，以达到对染色体病的诊断及预防的目的。本研究回顾性分析了在漯河市中心医院进行遗传咨询的1 450例患者的外周血染色体核型检查结果，旨在分析和评估漯河地区染色体病的分布情况，为临床诊断、遗传咨询和生育指导提供参考依据。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1一般资料 选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1 450例，其中男687例，年龄8～56岁，平均(31.53±7.43)岁；女763例，年龄9～54岁，平均(30.28±6.96)岁。

    1.1.2纳入标准 (1)患有复发性流产、闭经或不孕、不育症、少弱精子症、无精症、胎停育、发育迟缓、智力障碍等；(2)无有害物质接触史；(3)签署本研究知情同意书。

    1.2方法

    1.2.1外周血淋巴细胞培养 采集患者3～5 mL静脉血于肝素钠抗凝管中，颠倒混匀数次。采用5 mL注射器吸取静脉血，在无菌条件下添加35滴(女性)和30滴(男性)接种于5 mL培养基(达晖生物)中，37 ℃培养72 h。

    1.2.2外周血染色体核型制备 培养72 h后加入100 ng/μL秋水仙素10 μL，处理30 min。2 000 r/min离心10 min，弃上清液 ......