陈文仪，周玲娜，张 玢

    (南京医科大学附属常州妇幼保健院医学遗传科，江苏 常州 213000)

    染色体数目或结构异常是导致出生缺陷的主要原因之一，目前无有效的治疗方法[1]。因此，通过产前筛查和产前诊断，及时干预这类患儿的出生是出生缺陷防治工作的重点。羊水细胞染色体核型检测作为产前诊断的“金标准”，已经被广泛且成熟运用了几十年。然而，随着染色体微阵列分析(CMA)技术运用的扩大化，2013年12月，美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)共同发布了《CMA技术在产前诊断方面的应用》指南[2]，此后，CMA技术在产前诊断领域中的运用也越来越广泛。通过揭示标准核型分析无法检测到的亚微观失衡或拷贝数变异(CNVs)，CMA技术能提高1.7%～9.1%的额外致病性检出率[3-6]。本院于2016年11月开展了单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测平台，为孕周24周以上孕妇提供产前诊断服务。本研究旨在分析历年来常州地区产前诊断的结果，探讨染色体异常分布及染色体微阵列分析在产前诊断中的临床价值。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 2006年4月至2020年8月来常州市妇幼保健院行产前诊断的孕妇5 624例，年龄16～60岁，孕周18～29+6周，所有孕妇自愿接受羊水细胞染色体核型分析和(或)CMA检测，均至少满足以下一个产前诊断的适应证：预产期年龄大于或等于35岁的孕妇；血清学筛查和(或)无创产前DNA检测(NIPT)高风险；胎儿超声异常；夫妇一方染色体异常；不良孕产史；医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。本研究获得医院伦理委员会批准 ......