钟艳娟，卢 建，陈剑虹，闫 梅，黄紫娟

    (1.惠州市第一妇幼保健院，广东 惠州 516001；2.广东省妇幼保健院胎儿遗传医学中心，广东 广州 510010)

    目前，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病属于严重新生儿出生缺陷，染色体非整倍体疾病及染色体致病性拷贝数变异是最常见的染色体疾病[1]。其中21三体综合征、18三体综合征占围生期常染色体非整倍体的95%，一直是我国控制和预防出生缺陷的重点。然而，目前广泛用于临床的早中孕期血清学联合筛查技术的检出率为66%～80%，漏检率为20%～34%，假阳性率为5%[2]。较高的漏诊率导致染色体异常患儿出生率居高不下，给社会与家庭带来沉重的精神和经济负担。而过高的假阳性率给孕妇及家属极大的心理压力，增加不必要的介入性产前诊断手术，增加了正常胎儿的丢失风险。因此，目前急需一种无创、安全、高效的检测方法，既可提高产前筛查的效率和质量，又可避免有创介入性产前诊断造成的流产和感染风险。我国产前诊断技术专家组于2012年指出，无创DNA产前检测(NIPT)技术是一种近似于诊断水平的产前筛查新技术[3]。近年来，NIPT在全国各地广泛用于临床，也积累了大量数据，为进一步探讨NIPT在产前诊断中的实际临床应用价值，本研究对在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9 331例孕妇的检测结果进行了统计分析，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1一般资料 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心因高龄妊娠、唐氏综合征产前筛查结果异常及超声检查提示染色体异常软指标等情况进行遗传咨询，经知情同意和自愿选择接受NIPT的9 331例孕妇作为研究对象，年龄16～49岁，平均(27.35±2.16)岁；孕周13～33周，平均(19±3.10周)；全部为单胎妊娠。本研究经医院医学伦理委员会审批通过。

    1.1.2排除标准 (1)孕周小于12周，体重指数大于40；(2)超声检查提示严重胎儿结构异常；(3)曾接受过移植手术或干细胞治疗；(4)1年内接受过异体输血、4周内接受过异体细胞免疫治疗等；(5)孕期合并恶性肿瘤；(6)夫妻双方或一方有明确染色体异常；(7)妊娠合并严重内、外科疾病，智力低下或精神类疾病者；(8)签署本研究知情同意书 ...... 濠碘€冲€归悘澶愬箖閵娿儲韬ù锝堟硶閺併倝骞嶇€ｎ偅绨氱紒娑橆槹缁侊妇鎲撮崼鐔割槯闁哄啰濮电涵鍫曞蓟閵壯勭畽闁瑰瓨鐗旂粭鍛姜閽樺寮块柡鍌氭祫缁辨繈宕ｉ婵嗗幋闁哄嫷鍨甸～锕傚箹濠婂懎鍋嶇€殿喗娲橀幖鍛婂緞鏉堚晜鍩傞柍銉︾矎濞村棝鎯嶆担娴嬪亾濠垫挾绀夐悹鍥棑閸嬶綁宕欑拠鑼綄妤犵偞娲樺〒鑸电▔鐎ｎ偅鐓欓柣銊ュ閳ь剚绮庨弫鎼佹嚇閹寸姴顣奸柍銉︾箖閸ㄣ劑鍨惧⿰鍐ㄦ枾缂傚啯鍨块妴澶愬灳濠靛⿴鍟忛梻鍌ゅ枔閳ь剨鎷�


闂傚嫭鍔掔花顒勫嫉瀹ュ懎顫ら柛锝冨妼鐢洭宕濆☉宕囩缂傚啯鍨归悵顖炴焾閵娿儱鐎诲ǎ鍥ｅ墲娴煎懘宕ｉ鍐繑闁绘牕宕缓鐐濮橆剚鍠呴柟瀛樼墬濠€浣圭▔閳ь剛鈧姘ㄨⅶ闁告帒妫涘▓鎴濃枖閵娿儱鏂€濞村吋鑹鹃幉鍐裁规担绛嬫綌闁靛棴鎷�
婵繐鎷�濞ｅ洠鍓濇导锟�闂傚洠鍋撻悷鏇嫹 2 缂佸鍨伴崹搴ㄦ晬閸繂甯抽悹鎰潐閺佺偤宕樺畝鈧▍銉ㄣ亹閺囩偞鍊�婵絽绻愰妵澶愬矗椤栨瑤绨板Λ鏉挎瑜帮拷10濞戞搩浜炶ⅶ闁告帪鎷�闁挎稑顦埀顒婃嫹
    婵烇絽娲犻崜婵囧閸涱喚顩烽柛娑卞墰鏉╂棃鏌涘▎蹇撯偓浠嬪焵椤掆偓閸犳稓妲愬┑鍥┾枖鐎广儱妫涢埀顒夊灦楠炲骞囬鍛簥婵炶揪绲惧ú鎴犵不閿濆拋鍤堝Δ锔筋儥閸炴挳鏌曢崱鏇犲妽閻㈩垰缍婇幊锟犲箛椤撶偟浠愰梺鍦瑰ú銈囨閳哄懎违闁稿本绋掗悗顔剧磼閺冨倸啸濠⒀勵殜瀵爼宕橀妸褎鍓戞繛瀛樼矊妤犲摜鏁锔藉婵＄偛澧界粙濠囨煛婢跺﹤鏆曟慨鐟邦樀閺佸秴鐣濋崘顭戜户闂佽鍠撻崝蹇涱敇缂佹ḿ鈻旈柣鎴烇供閸斿啴鏌￠崒姘煑缂佹顦遍埀顒冾潐缁繘锝為敃鍌氱哗閻犻缚娅ｇ粔鍨€掑顓犫槈闁靛洤娲ㄩ埀顒傤攰濞夋盯宕㈤妶鍥ㄥ鐟滅増甯楅～澶愭偣閸ワ妇涓茬紒杈ㄧ箘閹风娀鎮滈挊澶夌病婵炲濮鹃崺鏍垂閵娾晜鍋ㄥù锝呭暟濡牓姊洪锝嗙殤闁绘搫绻濋獮瀣箣濠婂嫮鎷ㄩ梺鎸庣☉閺堫剟宕瑰⿰鍕浄妞ゆ帊鐒﹂弳顏堟煕閹哄秴宓嗛柍褜鍓氬銊╂偂閿熺姴瑙﹂幖鎼灣缁€澶娒归崗鍏肩殤闁绘繃鐩畷锟犲礃閼碱剚顔戦梺璇″枔閸斿骸鈻撻幋鐐村婵犲﹤鍟幆鍌毭归悩鎻掝劉婵犫偓閹殿喚纾鹃柟瀵稿Х瑜版煡鏌涢幒鏂库枅婵炲懎閰ｆ俊鎾晸閿燂拷

閻庣敻鍋婇崰鏇熺┍婵犲洤妫橀柛銉㈡櫇瑜帮拷  闂佺ǹ绻楀▍鏇㈠极閻愮儤鍎岄柣鎰靛墮椤庯拷  闁荤姴娲ょ€氼垶顢欓幋锕€绀勯柣妯诲絻缂嶏拷  闂佺懓鍚嬬划搴ㄥ磼閵娾晛鍗抽柡澶嬪焾濡拷