钟艳娟，卢 建，陈剑虹，闫 梅，黄紫娟

    (1.惠州市第一妇幼保健院，广东 惠州 516001；2.广东省妇幼保健院胎儿遗传医学中心，广东 广州 510010)

    目前，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病属于严重新生儿出生缺陷，染色体非整倍体疾病及染色体致病性拷贝数变异是最常见的染色体疾病[1]。其中21三体综合征、18三体综合征占围生期常染色体非整倍体的95%，一直是我国控制和预防出生缺陷的重点。然而，目前广泛用于临床的早中孕期血清学联合筛查技术的检出率为66%～80%，漏检率为20%～34%，假阳性率为5%[2]。较高的漏诊率导致染色体异常患儿出生率居高不下，给社会与家庭带来沉重的精神和经济负担。而过高的假阳性率给孕妇及家属极大的心理压力，增加不必要的介入性产前诊断手术，增加了正常胎儿的丢失风险。因此，目前急需一种无创、安全、高效的检测方法，既可提高产前筛查的效率和质量，又可避免有创介入性产前诊断造成的流产和感染风险。我国产前诊断技术专家组于2012年指出，无创DNA产前检测(NIPT)技术是一种近似于诊断水平的产前筛查新技术[3]。近年来，NIPT在全国各地广泛用于临床，也积累了大量数据，为进一步探讨NIPT在产前诊断中的实际临床应用价值，本研究对在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9 331例孕妇的检测结果进行了统计分析，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1一般资料 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心因高龄妊娠、唐氏综合征产前筛查结果异常及超声检查提示染色体异常软指标等情况进行遗传咨询，经知情同意和自愿选择接受NIPT的9 331例孕妇作为研究对象，年龄16～49岁，平均(27.35±2.16)岁；孕周13～33周，平均(19±3.10周)；全部为单胎妊娠。本研究经医院医学伦理委员会审批通过。

    1.1.2排除标准 (1)孕周小于12周，体重指数大于40；(2)超声检查提示严重胎儿结构异常；(3)曾接受过移植手术或干细胞治疗；(4)1年内接受过异体输血、4周内接受过异体细胞免疫治疗等；(5)孕期合并恶性肿瘤；(6)夫妻双方或一方有明确染色体异常；(7)妊娠合并严重内、外科疾病，智力低下或精神类疾病者；(8)签署本研究知情同意书 ......