卢凤英，张 玢

    (南京医科大学附属常州市妇幼保健院医学遗传科，江苏 常州 213000)

    母体减数分裂或父系减数分裂过程中的错误可导致染色体非整倍体。X或Y染色体非整倍体又称为性染色体非整倍体(SCA)，可引起男性或女性器官发育不良、智力低下或精神、神经障碍等[1]。三倍X综合征(47，XXX)、Turner综合征(45，X)、Klinefelter综合征(47，XXY)、XYY综合征(47，XYY)是常见的SCA异常，绝大部分SCA在妊娠期无法经超声扫描发现异常[2]。目前，SCA在活产儿的发病率为1/400～1/350[3]，有创产前诊断羊膜穿刺术或脐带血穿刺术是诊断SCA的“金标准”[4]，但由于胎儿丢失、感染发生率较高，以及对孕妇及家人造成的精神压力，更多的医师和孕妇倾向于初步的无创产前检测(NIPT)，而非有创产前诊断。NIPT通过大规模平行测序检测母体血浆中游离胎儿DNA，现已成为临床实践中首选的非整倍体筛查试验[5-7]。NIPT因其具有较高的准确性和灵敏度，被广泛用于筛查21-三体、18-三体、13-三体胎儿非整倍体[8-9]。近年来，NIPT技术已扩展到SCA检测[10-13]。但到目前为止，仍缺乏大规模针对NIPT筛查SCA效益的临床研究，因此，本研究通过对50 972例样本进行NIPT，对该技术用于SCA筛查的临床效能进行了探讨，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1一般资料 选取2012年5月至2021年5月在本院接受NIPT产前筛查的50 972名孕妇作为研究对象，平均年龄(30.94±4.60)岁，平均体重指数(24.08±3.86)kg/m2，平均孕周(17.26±1.15)周。NIPT指征：高风险7 492例(14.70%)，临界风险11 291例(22.15%)，高龄13 452例(26.39%)，自愿13 815例(27.10%) ......