常光妮，王绪栋，孙 燕，王兆辉，罗荣华

    (泰安市中心医院血液病诊疗中心儿童血液科，山东 泰安 271000)

    本院收治了儿童重型再生障碍性贫血合并多发性骨软骨瘤1例，其因发现血小板减少3年就诊，完善骨髓细胞学检查、骨髓活检、基因筛查等骨髓衰竭性疾病相关检查后重型再生障碍性贫血诊断明确。且本例患儿肢体多处存在异常凸起，完善X线检查发现同时存在多发性骨软骨瘤。再生障碍性贫血合并多发性骨软骨瘤临床罕见。部分再生障碍性贫血及多发性骨软骨瘤患者的相关基因突变均位于8号染色体上，二者可能存在相关性。

    1 临床资料

    患儿，女，5岁。因发现血小板减少3年于2020年7月3日收入本院。入院3年前因感冒于当地医院血常规检查显示血小板31×109L-1，未给予治疗。半年前患儿因鼻出血再次到外院就诊，血小板降至5×109L-1，开始口服环孢素A、甲泼尼龙、司坦唑醇及中药治疗，血小板仍低于10×109L-1。2年前因肢体多处异常凸起就诊于当地医院，诊断为多发性骨软骨瘤。见图1～3。患儿近2年凸起较前增大。入院查体：患儿一般情况尚可，意识清，精神可，贫血貌，满月脸 ......