于敬红，于淑凤，宋振凤，赵 燕，陈云庆，王彩霞△

    (青岛大学附属医院：1.儿童医学中心；2.病理科，山东 青岛 266555)

    Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种常染色体显性遗传病，由STK11(LKB1)基因突变引起，主要临床表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发错构瘤。本文报道的1例先证者为双胞胎次子，因便血及腹疼就诊，查体可见典型皮肤色素沉着，胃肠镜检查发现典型息肉，外周血及口腔黏膜细胞全外显子基因检测提示STK11基因突变。先证者胞兄临床表现及胃肠镜检查较先证者轻，STK11基因未见异常，其父母无P-J综合征相关临床表现，外周血和口腔黏膜细胞基因检测未见STK11突变，内镜检查亦未见特征性息肉。本例先证者突变基因及基因突变方式较少见，现报道如下。

    1 临床资料

    先证者，男，12岁，为双胞胎次子，因“间断便血15 d伴腹痛2 d”于2020年10月31日入当地医院。15 d前先证者无明显诱因出现大便表面带血，为暗红色，伴有肛门肿物脱出，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无排便困难及疼痛，肿物于当地医院回纳，未再脱出，大便亦未再带血。2 d前先证者出现阵发性左上腹胀痛，与进食无明显关系，持续1～2 min后可自行缓解，无胸闷、憋气，无心慌、气短，无恶心、呕吐，无便血。询问病史得知先证者出生后口唇即有少许黑色扁平斑点，不凸出于口唇黏膜表面。随年龄增长斑点渐增多，部分融合成片，且手指末端出现黑斑，颜色逐渐加深，未予诊治。入院后查体：先证者神志清，精神好，口唇黑斑，部分融合成片，未突出皮面，口腔黏膜可见1处黑斑，手指散在黑斑(图1)，腹部柔软，无包块，左下腹压痛，心肺查体未见明显异常。

    A.手指黑斑;B.口唇黑斑。

    先证者入院完善相关检查，排除禁忌证后行结肠镜及胃镜检查。内镜下可见胃及肠内多发息肉 ......