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编号:355045
前庭性偏头痛遗传学的研究进展*
http://www.100md.com 2022年12月6日 现代医药卫生 2022年第10期
家系,等位基因,1VM的家族聚集性,2VM的相关染色体位点,3VM的神经递质相关基因,4VM的激素相关基因,5VM的离子通道相关基因,6结语及展望
     秦 余 综述,陈彦如,何 露,秦华兰,余 震 审校

    (重庆医科大学附属第二医院神经内科,重庆 400010)

    偏头痛是一种常见的神经系统疾病,人群中约15%患有偏头痛[1]。眩晕是常见临床表现。自从1873年LIEVING发表了关于头痛及其相关症状的综述后,二者联系开始进入人们的视线[2]。1984年KAYAN等[3]系统地描述了成人患者中偏头痛和眩晕之间的关系。1999年DIETERICH等[4]在对90例偏头痛和眩晕患者进行回顾性分析后提出了前庭性偏头痛(VM)的概念。VM是偏头痛的一种类型,除偏头痛的典型症状外,还伴有前庭症状,也称为偏头痛相关性眩晕(MAV)、偏头痛关联性眩晕、偏头痛性眩晕、基底动脉偏头痛、良性复发性眩晕(BRV)、发作性共济失调等。

    VM是反复发作的自发性眩晕最常见的原因之一,据文献报道,在一般人群中终生发病率为1.0%,1年发病率为0.9%[5]。在眩晕门诊就诊的患者中VM有着约为7%的较高的发病率[6]。在VM患者中大部分人在发生眩晕症状之前平均已患偏头痛8.4年[7]。女性VM患者数量大于男性,男女比例为1∶1.5~5[8]。2012年国际头痛学会和国际Bárány学会共同制定了VM的诊断标准[9]。因VM的诊断仅依据临床检查而无特定的诊断工具,对于临床医师而言仍是一个巨大挑战。

    偏头痛是一种复杂的多因素疾病,遗传因素在其中有着重要的作用[10]。2018年GALLEGO-MARTINEZ等[11]研究表明,存在多个证据支持前庭功能紊乱等复杂特征具有遗传性:(1)在不同种族背景下VM患病率存在差异;(2)家族聚集性病例具有早发和预测性;(3)同卵双胞胎、被领养者的生物学父母分别与异卵双胞胎、领养父母比较,具有高度一致的表型。同时,基于VM的临床特征、流行病学、分子学等多种研究推断,VM也可能存在遗传易感性[12-14]。现将VM相关的遗传学研究现状及进展综述如下,旨在为VM的病因及病理机制的进一步研究提供方向,同时,探寻通过仔细询问患者家族史对减少VM漏、误诊的临床意义。

    1 VM的家族聚集性

    1994年BALOH等[15]报道了有3个家系的多位成员患有偏头痛、共济失调、阵发性眩晕、双侧前庭功能减退及不伴有听力下降等 ......

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