高 利，张伟玲

    (深圳大学总医院新生儿科，广东 深圳 518000)

    X-连锁肾上腺脑白质营养不良(ALD)是体内过氧化物酶体功能异常导致脂代谢异常的一种先天性代谢疾病，是一种症状严重的罕见遗传病。疾病隐患，发现晚，且恶化程度高，致残、致死率较高[1]，确诊后很快就会完全失能，甚至几年内死亡，儿童脑型ALD(cALD)是导致幼儿死亡的重要原因之一[2]，目前尚无特效的治疗方法，有研究表明，1例疾病早期成功进行了造血干细胞移植的男孩，5年生存率大于90%[3]。cALD发病隐匿，最初会导致学习成绩下降，这些早期的临床症状常被误诊为注意缺陷多动障碍，从而延误cALD的诊断，误诊率较高，导致错失早期治疗机会[4]。国外有研究表明，Lenti-D基因治疗可能是早期cALD男孩同种异体干细胞移植的安全、有效的替代治疗方案，需要额外的随访以全面评估反应持续时间和长期安全性[5]。造血干细胞移植术后初期患儿免疫机制不完善，并发症多，出院后患儿护理难度大，工作量大，因此，保障移植术后患儿的生活质量、减少并发症、加强移植术后患儿的居家护理非常重要。国家卫生健康委员会发布了《“互联网+护理服务”试点工作方案》，开展“互联网+护理服务”成为国内护理行业发展的新趋势，以提高人们的生活质量[6]。2020年6月本院在互联网上接诊了1例ALD患儿行造血干细胞移植术后给予居家护理，现报道如下。

    1 临床资料

    患儿，男，6岁。2019年9月开始出现视力下降，精细运动变差，思维反应迟钝。2019年11月1日患儿出现频繁抽搐的情况，曾到本院和深圳市儿童医院就诊。2019年12月5日于深圳市儿童医院行基因检测，诊断为ALD。2020年1月6日于京都儿童医院行造血干细胞移植术，术后患儿一直处于睡眠-觉醒状态，靠胃管进食，需要定期更换胃管。2020年1月16日缓慢恢复至可自主睁眼，不会说话，略抬双上肢，偶可翻身。2020年2月12日病情平稳，予出院。出院后患儿一直居家护理，2020年6月至2021年11月本院通过“e护到家”app接诊该患儿 ......