谢新林，谭翔予，刘 坚△

    (1.深圳市宝安区人民医院儿科，广东 深圳 518000；2.深圳市宝安区妇幼保健院新生儿科，广东 深圳 518000)

    在红细胞(RBC)膜缺陷导致的溶血性贫血中，遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的病因。其典型特征包括贫血、黄疸、脾肿大和胆石症[1]。根据贫血程度，分为无症状状态、轻度、中度和重度[2]。大多数患者表现出轻度HS，由于网织红细胞(Ret)生成和RBC破坏之间的平衡，有20%～30%的患者出现单纯代偿性溶血[3]。对于小于1岁的HS儿童，临床表现通常很严重，大多数患儿最初表现为黄疸和随后的严重贫血。在1岁以上的儿童中，病情逐渐减轻[1]。本文报道了1例儿童HS，并总结其临床表现、实验室检查结果及基因测序资料。将有助于对儿童HS的认识和诊断，扩大SPTB基因突变谱。

    1 临床资料

    1.1基本资料 患儿男 ......