蒋华科，龚燕飞，向阳海，陈静怡，陈 静，徐锦波

    (岳阳市中心医院医学检验中心，湖南 岳阳 414000)

    出生缺陷、不良孕产史、不孕不育是重大公共卫生问题，其中遗传性因素是造成上述问题的主要原因之一，染色体异常是其中重要的遗传因素。染色体异常是导致习惯性流产、原发性不孕不育、死胎、死产、胎儿畸形的病因之一。为了解岳阳地区遗传咨询患者染色体异常类型和多态发生率，指导该地区辅助生殖诊疗和提高优生优育率，本文回顾性分析了2019-2021年1 340例遗传咨询患者外周血染色体核型，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗传咨询患者，其中女658例，男682例，年龄16～51岁。纳入标准：原发性不孕不育、复发性流产、性腺发育异常、原发性闭经、继发性闭经、无精症等生殖遗传问题；均来自湖南岳阳地区。

    1.2方法 抽取患者外周血，用肝素抗凝，在无菌操作下接种(男0.4 mL，女0.42 mL)于5 mL外周血培养基中，37 ℃培养68～70 h，加秋水仙素(0.02%～0.04%)，继续培养2 h，0.075 mol/L氯化钾低渗液处理细胞30 min，用甲醇、冰醋酸混合液(甲醇∶冰醋酸为3∶1)固定细胞2次，取悬液滴干片，75 ℃烤片8 h，显带前再烤片1～2 h，胰酶(0.02%)消化显带，Giemsa染色。采用蔡司全自动核型分析系统进行核型分析，计数20个分裂中期细胞，分析5个核型。若遇异常，计数分析100个细胞，≥3%即可报告。核型描述按照人类细胞遗传学国际命名体系2016年版进行描述。染色体多态判读：1号、9号、16号染色体异染色质片段长度大于16号染色体次缢痕长度 ......