袁振亚，袁 牧，黄晓洁

    (徐州市妇幼保健院生殖医学中心，江苏 徐州 221009)

    平衡易位是一种较常见的染色体结构畸变，在一般人群中发生率约为0.2%[1-3]。罗伯逊易位又称为罗氏易位，是平衡易位的一种特殊形式。平衡易位患者产生异常配子的概率很高，可能导致不孕、胚胎停止发育、反复妊娠丢失、出生缺陷等一系列生殖或遗传问题，给患者家庭和社会带来痛苦和负担[4]。胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)技术可筛选出整倍体胚胎进行移植，有效解决了平衡易位患者的生育困扰。然而，常规PGT-SR无法识别胚胎是否携带易位染色体，因而无法阻断染色体易位在家族中的传递[5]。等位基因映射识别胚胎易位染色体携带状态(MaReCs)技术，可精准鉴别平衡易位患者PGT-SR周期获得的整倍体胚胎是否携带易位染色体，彻底阻断染色体易位向后代传递[6-7]。本研究探讨了MaReCs检测在PGT-SR周期中应用的临床价值。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2019年1月至2021年9月本中心平衡易位和罗氏易位患者49例，共有49个PGT-SR周期，其中罗氏易位17个周期，纳入罗氏易位组(RobT组，17例)；平衡易位32个周期，纳入平衡易位组(RecT组，32例)。将RecT组中成功进行MaReCs检测和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行MaReCs检测的患者进一步分为RecT_T亚组和RecT_F亚组。纳入标准：(1)患者及配偶有一方明确诊断为平衡易位，且另一方染色体核型无明显异常(320～400条带，G显色)；(2)患者及配偶已签署相关知情同意书，已在本中心接受PGT-SR技术治疗；(3)同意接受采用MaReCs检测识别整倍体胚胎是否携带易位染色体。排除标准：(1)任何一方患有严重精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；(2)患有《母婴保健法》规定的不宜生育的疾病；(3)任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；(4)任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期；(5)其他不适于进行PGT-SR或MaReCs检测的情况。所有患者在接受PGT-SR和MaReCs检测前均接受了详细、充分的遗传咨询。本研究获得了院生殖医学伦理委员会批准。2组一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。 ......