王 峡，符 州，李 莹

    (重庆医科大学附属儿童医院呼吸科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室，重庆 400014)

    肺表面活性物质蛋白C(SPC)基因(SFTPC)位于8号染色体长臂2区1带，包含6个外显子，编码SPC蛋白。2001年首次报道SFTPC 突变导致婴幼儿肺间质疾病(ILD)以来，目前为止发现有70多种基因变异通过不同机制影响SPC功能[1]。目前，国内文献报道的SFTPC突变的ILD 病例仍较少见，主要为个案报道，多是c.218T >C(p.I73T)突变引起，其他位点变异更少[2]。SFTPC基因2号外显子c.115G>T杂合突变，使编码成熟SPC蛋白的第39号密码子的缬氨酸变成亮氨酸( p.V39L )[3]。为提高对 SFTPC p.V39L 突变认识现将本院确诊的1例患儿及文献查阅的临床资料较全面的6例资料进行复习，并对其临床特点、诊断方法及治疗进行初步探讨。

    1 临床资料

    患儿，女，2个月零13 d。主要表现为咳嗽、气促、发绀、难以脱氧等。入院时血氧饱和度72%～80%(面罩吸氧下)，反应差，面色、口唇发绀，呼吸急促，可见点头样呼吸及吸气性三凹征，双肺可闻及少许中细湿啰音及哮鸣音。血气分析提示低氧血症，胸部高分辨率CT检查表现为双肺磨玻璃样改变。见图1。入院后考虑为ILD。因患儿的家属拒绝进行肺活检，未取得病理检查结果。入院后予有创呼吸机辅助通气、抗感染等对症治疗好转后出院。出院时仍有气促(呼吸约60次/分)，后失访。为明确病因，与患儿的父母签署相关知情同意书后进行呼吸系统疾病基因panel二代测序，该panel包括SPTPB、SPTPC、ABCA3 等基因，患儿SFTPC基因2号外显子存在C.115G > T杂合突变 ......