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编号:354333
新疆地区绝经后T2DM患者LRP6基因位点多态性及突变与骨密度的相关性*
http://www.100md.com 2023年2月13日 现代医药卫生 2023年第2期
突变型,基因突变,股骨颈,1资料与方法,2结果,3讨论
     王娅宁,李 军,李思源,邵 晗,王 双,石艳秋,李佳佳

    (1.新疆石河子大学医学院,新疆 石河子 832000;2.石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科,新疆 石河子 832000;3.上海市杨浦区中心医院,上海 200082;4.浙江萧山医院,浙江 杭州 310000;5.南阳市第二人民医院,河南 南阳 473000)

    糖尿病是一种遗传和环境共同作用导致血糖升高的慢性代谢性疾病,其中2型糖尿病(T2DM)的发病是由多种基因共同参与的[1]。骨质疏松症(OP)是一种以骨组织微结构受损、骨密度(BMD)下降为特征的代谢性疾病,常见于绝经后女性,OP是T2DM的常见并发症[2]。Wnt信号通路是调节细胞生长、增殖的关键,与糖、脂、骨代谢密切相关[3]。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(LRP6)基因可通过激活Wnt通路[4],参与T2DM[5]、OP[6]的发生和发展。ZENIBAYASHI等[7]在日本人群开展的一项研究发现,LRP6基因rs2417086、rs10743980位点突变与T2DM有关。目前,我国新疆地区T2DM患病率较高,而这些患者常合并OP,本研究对LRP6基因的研究不是第一个,但以往对LRP6基因多态性及突变的研究存在冲突,关于绝经后T2DM患者LRP6基因与BMD关系的研究较少见,并且国内很少有学者对LRP6基因在绝经后T2DM合并OP患者进行研究。因此,本研究测定了我国新疆地区绝经后T2DM患者LRP6基因rs10743980、rs2302685位点多态性及突变情况,探讨了我国新疆地区绝经后T2DM患者这类特殊人群中LRP6基因位点多态性及突变与BMD的关系,旨在预防T2DM合并OP的发生。

    1 资料与方法

    1.1资料

    1.1.1研究对象 选取2018年11月至2019年10月石河子大学医学院第一附属医院门诊、住院及社区收治的绝经后女性136例,根据不同血糖及BMD分为糖耐量正常伴骨量正常组(A组,26例)、T2DM伴骨量正常组(B组,27例)、糖耐量正常伴骨量异常组(C组,28例)和T2DM伴骨量异常组(D组,55例)。本研究获石河子大学医学院第一附属医院伦理委员会审批。

    1.1.2纳入标准 (1)自然绝经后女性,年龄50~80岁;(2)符合T2DM和OP 1999年世界卫生组织推荐的诊断标准[8-9];(3)签署本研究知情同意书 ......

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