管勤朝,李祖芳,和 倩,朱高沣,管风云

    (1.大理大学第一附属医院内分泌科,云南 大理 671000;2.大理大学第一附属医院感染科,云南 大理 671000;3.大理大学第一附属医院儿科,云南 大理 671000;4.孝感市第一人民医院放射影像科,湖北 孝感 432000)

    Gitelman综合征[1](GS)又称家族性低钾低镁综合征,是以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和高肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活性及正常或偏低血压为主要表现的一种罕见遗传性肾小球疾病。GS多为常染色体隐性遗传疾病,是由编码噻嗪类敏感的钠-氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因突变引起的。鉴于其非特异性症状的特点,临床上容易漏诊、误诊,因此尽早诊断并采取积极治疗措施可降低GS患者出现严重电解质紊乱、感染、肾功能衰竭等风险。现报道SLC12A3基因突变致成人GS 1例,旨在加强对该病的认识。

    1 临床资料

    患者女,47岁,父母非亲近婚配,以“发现血钾低3年余”入院。既往体健,否认利尿剂、特殊疾病药物服用史,否认明显禁食偏食、慢性呕吐、腹泻等情况,无家族性疾病,其直系亲属无类似病史。患者2017年因跌伤到大理大学第一附属医院(本院)就诊,完善相关检查提示:血K+2.54 mmol/L,诊断“低钾血症”,予“氯化钾缓释片1 g每天3次口服”补钾等治疗后,血K+恢复正常(具体不详),其后患者未定期随访复查,于2020年9月3日至本院门诊查血K+2.19 mmol/L,复查K+2.22 mmol/L ......