孙 燕,罗荣华,王绪栋,王兆辉,常光妮,高婷婷,孙俊霞,刘亚蒙

    (青岛大学附属泰安市中心医院血液病诊疗中心儿童血液科,山东 泰安 271000)

    尼曼匹克病(NPD)也被称为鞘磷脂胆固醇酯沉积症,是一种罕见的常染色体阴性遗传、多系统受累的疾病,属先天性糖脂代谢性疾病。NPD的特点是脂类过量,主要是鞘磷脂或胆固醇累积于患者的重要器官如肺部、骨髓、肝脾甚至颅脑等,引起肺功能不全、血细胞减少、脾大、中枢神经损伤等不同的临床表现。亚洲人发病率低,在中国少见,国内目前无相关的数据,国外的数据示A/B型合并发病率在0.5/10万～1.0/10万[1],在犹太人、法裔及西班牙裔中多见,30%具有家族史。有文献报道称同时伴脾大和泡沫细胞更易被诊断为NPD[2]。

    1 临床资料

    1.1病例介绍 1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周于2022年6月入院。伴咳嗽及纳差,无发热,间断呕吐,伴腹泻。患儿4月龄时曾因发热就诊于当地医院,治愈出院。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3 000 g,无窒息、缺氧及抢救病史,约6个月会坐,至今不会行走及说话。父母体健,母亲孕期正常,有一姐姐,5岁,体健,无与患者类似疾病。无遗传病史及传染病史。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏112次/分,呼吸频率30次/分,血压90/53 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清,精神尚可,发育不良,营养不良,消瘦体型,贫血貌,毛发稀黄,前囟未闭,张力可,咽充血,双肺呼吸音粗,可闻及湿啰音,心音无异常,腹部膨隆明显,肝大,约肋下11 cm,剑突下7 cm,质地硬,表面光滑,边缘钝,无压痛,可触及脾脏,甲乙线11 cm,甲丙线12 cm,丁戊线2 cm(图1),质韧,肢体无畸形,肌力及肌张力正常,神经系统查体阴性 ......