魏玉磊,杨俊梅,杨建丽,解海珍

    (郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室,河南 郑州 450000)

    先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,主要由于肾上腺类固醇激素生成途径中的酶缺乏,导致糖皮质激素、盐皮质激素不足和雄激素过多,可引发失盐危象和高雄激素血症等相关临床表现[1]。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是CAH最常见的类型,占总发病例数的90%～95%[2]。21-OHD分为经典型(包括失盐型和单纯男性化型)和非经典型[3],约75%经典型CAH患儿在出生后前3周内有失盐危象,若不及时诊断和治疗,会导致新生儿病情迅速加重乃至死亡[4]。有研究证明,新生儿CAH的早期诊断能有效地预防肾上腺危象发生,降低死亡率并改善预后[5]。目前,新生儿CAH早期诊断的研究多为单一指标17-羟孕酮(17-OHP)水平检测,单一检测17-OHP的主要问题是特异度差,灵敏度有限,导致高假阳性率和低阳性预测值[6]。因此,本研究旨在探索两种特异度标志物联合检测对新生儿CAH早期诊断的效能评估。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2019年1月至2022年6月本院诊治的CAH新生儿38例作为观察组和同期仅高胆红素血症新生儿38例作为对照组,收集所有病例的基本信息如性别、年龄、体温、出生体重、临床症状,并完善入院首次孕酮(PROGⅢ)、17-OHP、ACTH、睾酮(TESTO)的实验室检查 ......