高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习
关键词:肝移植,1临床资料,2讨论
焦玉帅,刘文晶,袁兆红△
(1.济宁医学院临床医学院,山东 济宁 272067;2.济宁医学院附属医院儿童康复科,山东 济宁 272029)
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH),又名HHH综合征(OMIM:238970),是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病,与 13q14 染色体上SLC25A15基因变异相关,其特征是由于鸟氨酸通过线粒体内膜的运输受损,使线粒体中鸟氨酸缺乏导致尿素循环中氨清除减少[1]。
HHH综合征最早于1969年由SHIH等[2]报道。欧美HHH综合征发病率约为1/350 000[3],但由于部分患儿未明确诊断即死亡,其实际发病率可能更高,迄今全世界报道病例仅有100多例,其中大多数患者生活在加拿大、意大利或日本[4]。我国内地目前共报道了7例[5-9]。本文介绍了1例就诊于本院的HHH综合征患儿,对临床资料及基因检测结果进行分析,以提高临床医生对此类罕见病的认识,结合文献报道如下。
1 临床资料
1.1一般资料 患儿,男,2岁零10个月,因“肝移植术后3个月,不会独站独走5个月,确诊HHH综合征7个月”,于2022年1月30日就诊于本科,要求行康复治疗。2021年3月23日患儿1岁零11个月时因“呕吐”就诊于本院,偶然发现转氨酶异常升高,2岁零3个月经基因检测确诊HHH综合征,2岁零6个月于上海交通大学医学院附属仁济医院行“肝移植术”,术后复查肝功能恢复正常后出院。患儿系G4P2,足月剖宫产,出生体重3 100 g,母孕期因高血压预防性用药,具体不详,无产伤及窒息史。生后混合喂养,患儿自幼睡眠不安,夜间易醒,每晚4~5次,醒后哭闹不止。出生后1个月,曾因“高胆红素血症”就诊本院儿科门诊,予以退黄处理后逐渐好转,随后出现反复呕吐,每次吃奶后或改变体位后呕吐,口服“枯草杆菌二联活菌颗粒”调节肠道菌群治疗,呕吐减轻,但易反复,出生后4个月出现腹泻 ......
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