邓 媛,姜 坤,陶善东

    (南京医科大学附属淮安第一医院血液科,江苏 淮安 223300)

    获得性骨髓造血衰竭综合征常表现为持续性血细胞减少,但临床工作中有部分患者的诊断不明确。可能发展为骨髓增生异常综合征(MDS)的前驱疾病,如意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS),该病表现为持续(≥4个月)一系或多系血细胞减少,且排除MDS及其他的已知可导致血细胞减少的疾病[1-2];如检出MDS相关基因突变,则应诊断为意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)[3]。本研究分别对7例确诊为ICUS及7例确诊为CCUS的患者进行分析,评估疾病发展及预后。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2019年1月至2021年2月于本院诊治的14例患者,其中男8例,女6例;年龄35～77岁,中位年龄59岁。入院后均完善血常规、外周血细胞形态、髂后及胸骨骨髓细胞形态学检测、骨髓病理活检、染色体核型分析、MDS荧光原位杂交检测(FISH)、MDS-髓系34个高频基因突变检测;完善血清叶酸、维生素B12、铁蛋白检测、胆红素、甲状腺功能、肿瘤标志物检测、自身抗体筛查、抗人球蛋白试验检测、荧光标记嗜水气单胞菌溶素前体的变异体(FLAER)试验检测、EB病毒(EBV)/巨细胞病毒(CMV)/人类免疫缺陷病毒(HIV)检测及腹部彩色多普勒超声等检查。

    1.2方法

    1.2.1实验室检查 (1)骨髓形态学检查:分别在患者髂后及胸骨行骨髓穿刺,骨髓涂片经瑞-吉氏染色,在高倍镜下选择出细胞分布均匀部位观察有核细胞增生情况;在油镜下计数200个有核细胞,进行各细胞种类、形态及发育阶段等检测。(2)骨髓活检:将骨髓取材标本用福尔马林固定,在油镜下观察骨髓有核细胞增生程度及粒系、红系、巨核系等增生情况,观察有无胶原纤维化等组织结构情况 ......