邓 媛,姜 坤,陶善东

    (南京医科大学附属淮安第一医院血液科,江苏 淮安 223300)

    获得性骨髓造血衰竭综合征常表现为持续性血细胞减少,但临床工作中有部分患者的诊断不明确。可能发展为骨髓增生异常综合征(MDS)的前驱疾病,如意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS),该病表现为持续(≥4个月)一系或多系血细胞减少,且排除MDS及其他的已知可导致血细胞减少的疾病[1-2];如检出MDS相关基因突变,则应诊断为意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)[3]。本研究分别对7例确诊为ICUS及7例确诊为CCUS的患者进行分析,评估疾病发展及预后。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选取2019年1月至2021年2月于本院诊治的14例患者,其中男8例,女6例;年龄35～77岁,中位年龄59岁。入院后均完善血常规、外周血细胞形态、髂后及胸骨骨髓细胞形态学检测、骨髓病理活检、染色体核型分析、MDS荧光原位杂交检测(FISH)、MDS-髓系34个高频基因突变检测;完善血清叶酸、维生素B12、铁蛋白检测、胆红素、甲状腺功能、肿瘤标志物检测、自身抗体筛查、抗人球蛋白试验检测、荧光标记嗜水气单胞菌溶素前体的变异体(FLAER)试验检测、EB病毒(EBV)/巨细胞病毒(CMV)/人类免疫缺陷病毒(HIV)检测及腹部彩色多普勒超声等检查。

    1.2方法

    1.2.1实验室检查 (1)骨髓形态学检查:分别在患者髂后及胸骨行骨髓穿刺,骨髓涂片经瑞-吉氏染色,在高倍镜下选择出细胞分布均匀部位观察有核细胞增生情况;在油镜下计数200个有核细胞,进行各细胞种类、形态及发育阶段等检测。(2)骨髓活检:将骨髓取材标本用福尔马林固定,在油镜下观察骨髓有核细胞增生程度及粒系、红系、巨核系等增生情况,观察有无胶原纤维化等组织结构情况 ...... 濠碘€冲€归悘澶愬箖閵娿儲韬ù锝堟硶閺併倝骞嶇€ｎ偅绨氱紒娑橆槹缁侊妇鎲撮崼鐔割槯闁哄啰濮电涵鍫曞蓟閵壯勭畽闁瑰瓨鐗旂粭鍛姜閽樺寮块柡鍌氭祫缁辨繈宕ｉ婵嗗幋闁哄嫷鍨甸～锕傚箹濠婂懎鍋嶇€殿喗娲橀幖鍛婂緞鏉堚晜鍩傞柍銉︾矎濞村棝鎯嶆担娴嬪亾濠垫挾绀夐悹鍥棑閸嬶綁宕欑拠鑼綄妤犵偞娲樺〒鑸电▔鐎ｎ偅鐓欓柣銊ュ閳ь剚绮庨弫鎼佹嚇閹寸姴顣奸柍銉︾箖閸ㄣ劑鍨惧⿰鍐ㄦ枾缂傚啯鍨块妴澶愬灳濠靛⿴鍟忛梻鍌ゅ枔閳ь剨鎷�


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