王蕊 李毅

    摘 ?要：不孕不育主要是由多种病因导致的生殖功能障碍的状态。近年来，随着染色体显带技术及染色体细胞分子遗传学研究等新技术的不断进步，我们在研究中发现遗传因素是导致患者不孕不育的重要病因之一。本文就常见染色体的数目异常、结构异常导致患者不孕不育的临床研究进展情况进行了综述。

    关键词：不孕不育;染色体异常;细胞遗传学

    中图分类号：R698 ? ?文献标识码：A ? ?文章编号：1009-8011(2021)-4-0015-03

    不孕不育是生育期夫妇常见的一类生殖异常疾病，全球约10%～15%的生育期夫妇深受其困扰，女性和男性的因素约各占一半。其生殖障碍形成的原因主要包括内分泌水平异常、免疫因素、生殖器官结构异常、环境、遗传等多种因素。近年来，随着染色体显带技术及染色体细胞分子遗传学的研究等新技术的发展，遗传因素已被临床研究证实是导致不孕不育的重要病因之一，染色体数目和结构的正常，是机体表型及功能正常的基础，当染色體的数目、结构发生异常就会导致遗传物质的改变及其异常表达，从而在临床上引起相应的表现。如果生育期夫妇发生了染色体异常，就会引起其生育能力的降低，进而导致不孕不育的发生。

    1 ?常染色体异常与不孕不育

    不孕不育的患者中，常染色体的结构异常较数目异常更为常见，结构异常多可见于平衡易位、罗伯逊易位、臂间倒位。

    平衡易位，在人类染色体的结构异常中最常见，因其没有导致其携带者的染色体丢失，所以其携带者的表型通常都是正常的。但是因为携带者仅产生的1/18的正常配子，所以可以导致不孕不育的发生，诱发子代产生严重的遗传效应，在临床上多表现为生育染色体异常儿、流产、死胎等[1]。

    罗伯逊易位，因为其丢失的几乎全为异染色质，形成的新染色体几乎完整地保留了全部的基因，所以患者表型通常也是正常的。根据其所涉及染色体的情况可分为同源型和非同源型两种类型，同源型的患者是没有正常配子产生的;而非同源型的患者在临床上仅能产生1/6正常的配子，故而在临床上导致反复流产，而且生育先天愚型等染色体异常儿风险增加[2]。

    倒位是指在一条染色体上发生两个断裂，断裂的中间段反转180°并与另两段再重新连接形成一条染色体[3]。根据断裂位置的不同可以将其分为臂间倒位和臂内倒位。因为臂间倒位只是发生了位置变化 ......