金 晶 陆晔峰

    (上海交通大学医学院附属仁济医院护理部，上海，200127)

    尼曼匹克病(Niemann-Pick disease，NPD)是一组常染色体隐性遗传的脂质贮积性疾病。根据基因突变，发病机制分为A、B、C、D四种类型。A型、B型是由于SMPD1基因突变导致其编码的鞘磷脂磷酸二酯酶缺陷导致酸性鞘磷脂沉积于溶酶体内；C型、D型是由于NPC1和NPC2基因突变，组织细胞内胆固醇运输障碍导致游离胆固醇沉积所致。NPC病变常累及内脏器官和广泛的神经系统，一般发病年龄越小，病程越重，短期内会导致患儿病死[1]。本例患儿以胆汁淤积症状为首发症状，短时间内出现急性肝脏功能衰竭征兆，通过基因诊断最终明确诊断为尼曼匹克病C型。本案例通过积极救治，成功施行了活体肝移植术，改善了肝功能，缓解了原发疾病的发展进程。患儿在肝移植术后2个月，因免疫力低下，获得性感染卡氏孢子虫肺炎，迅速发展成重症肺炎，危及患儿生命安全，临床医师及时明确肺炎原因，合理用药，并辅以呼吸机支持改善肺通气，成功救治患儿生命。此外，治疗期间的病情观察、气道护理、用药护理也是其中关键的一环。

    1 临床资料

    1.1 病例资料

    患儿男性，出生2个月29天，因“发现皮肤巩膜黄染近3个月，明确诊断尼曼匹克病1个月”入院。现病史：患儿出生后无明显诱因出现皮肤巩膜黄染，进行性加深，伴尿色加深，大便色浅，偶有腹胀，胃纳差，无呕吐、便血或黑便，无皮肤黏膜出血。在外地儿童医院就诊，显示肝功能异常增高伴胆汁淤积，怀疑“胆管闭锁”行探查术后未确诊，完善基因检测，基因检测提示：NPC1型相关基因NPC1存在两处杂合变异，NPCI c.2240dup(p.G749Rrs*23)母源、c.3425T>C(p. M1142T)父源，明确诊断为：“尼曼匹克病C型”，并予泽维可0.5片QD口服治疗，患儿病情无好转，黄疸持续升高，精神差，转诊到本市儿童医学中心重症监护室对症治疗。Child-Pugh肝脏疾病严重程度评分：8分B级，鉴于患儿原发疾病已经出现急性肝脏功能衰竭表现，威胁患儿的生命，且尚未出现神经系统累及表选，患儿家长表达强烈挽救患儿生命的意愿，完善术前评估后，明确治疗方案，以降低患儿病死风险。

    1.2 专科检查

    患儿神清，精神一般，头围35 cm，前囟平软，大小2 cm×2 cm，全身皮肤重度黄染，巩膜黄染，双侧甲状腺未摸及肿大，呼吸稍促，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，心音有力，律齐，未闻及杂音 ......