T445S：肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点(2)
另外，研究发现HCM患者的基因突变类型与显性表达有一定的对应关系，如MyBPC3基因突变 所致的HCM与β_肌球蛋白重链基因突变所致的HCM相比，大都发病年龄较晚，心肌肥厚进行 性加重，猝死发生率相对较低，多数为中老年发病。本文发现的突变患者无明显的症状体 征，无SAM现象及流出道梗阻的表现，家族中无心源性猝死发作史，属于低危病人，与先前 的研究相吻合。总之，HCM是一种原发性肌小节疾病。心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用，该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生 ......
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