[摘 要] 目的 调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球 蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析。 方法 对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩 增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析，于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号 外显子范围内寻找突变位点，并了解基因型明确的HCM患者的临床特点。结果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S。由 于在100名正常对照中未见该错义突变，故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点。结论 心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关 重要的作用，该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生。

    [关键词] 肥厚型心肌病；心肌肌球蛋白结合蛋白C；基因；突变

    中图分类号：R542.2 文献标识码：A 文章编号：1009_816X(2008)05_030 1_03

    肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以不明原因的心肌肥厚、心肌纤 维排列紊乱为特征的心肌病。它的发病率为0.04%～0.4%，Sadoul的研究认 为该病的患病基因携带率达到了1/500，是危害人类健康的主要疾病之一[1]，是青 少年患者发生心脏性猝死的最常见的原因。迄今已确定了至少13个基因 上近450种突变与HCM的发病有关[2]，主要位于肌小节收缩蛋白编码基因上 ......