低HDL_C水平是发生冠心病及严重程度的一个主要的独立的危险因子。HDL_C的抗动脉粥样硬 化的功能与它促进胆固醇从外周细胞转运到肝脏(即胆固醇的逆向转运)有关[7]。1 999年， 人们阐明ABCA1基因缺陷是Tangier病的病因。Tangier病是一种罕见的常染色体隐性遗传性 疾病,是由于ABCA1基因的突变使细胞内胆固醇流出障碍,导致网状内皮细胞及巨噬细胞内胆 固醇沉积所致,主要表现为极度减少的血浆HDL_C水平,胆固醇的外流减少和明显增加的冠心 病患病风险[8]。之后，人们发现ABCA1基因变异与血清HDL_C水平变化密切相关。A BCA1活性是血浆HDL_C水平的一个重要决定因素[1],突变可导致胆固醇代谢异常。

    人类ABCA1基因位于9q31,约149kb,包括1453bp启动子及50个外显子,其所编码的ABCA1是由22 61个氨基酸组成的膜蛋白。ABCA1促进细胞内的胆固醇和磷脂(主要是卵磷脂)转运至HDL前体 apoA,因此该蛋白在逆转运过程中起第一步限速作用。ABCA1基因在白细胞、巨噬细胞和肝 、肺、肾上腺及胎盘组织高度表达 ......