病例摘要

    患者男，26岁。以发现睾丸缺如26年，视物模糊14年，全身乏力10年为主诉入院。患者出生时发现双侧睾丸缺如，1岁时行腹腔探查术未发现睾丸组织，查染色体为46，XX，未诊治，按男孩抚养。14年前渐出现物模糊，右侧为重，未重视。10年前患者出现全身乏力，阵发性加重，反复出现四肢软瘫，发作时曾查血钾低(具体数值不详)，给予口服及静脉补钾后可恢复，但恢复时间逐渐增长，最长可至十余天方可好转。3年前因头晕测血压220/150mmHg，口服硝苯地平片头晕有所缓解，半月前头晕加重来我院就诊。门诊查血压200/160mmHg，血钾2.92mmol/L，肾上腺CT示：双侧肾上腺占位，双肾囊肿。疑为“先天性肾上腺皮质增生症”收入我科。患者父母体健，非近亲结婚，母亲孕期无特殊，生产顺利，家族史无特殊。

    入院查体：BP：205/160mmHg，H：142cm，W：55kg，BMI：27.28kg/m2。肤色偏黑，以颜面，皮肤皱褶处为著，腹股沟上一横指处有一长10cm手术瘢痕。心率96次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。少量腋毛 ......