王亚洁 王 惠 杨 琳

    河北大学 河北省保定市 071000

    家族性腺瘤性息肉病的防癌进展

    王亚洁 王 惠 杨 琳

    河北大学 河北省保定市 071000

    家族性腺瘤性息肉病(FAP)为APC基因或MutYH双等位突变所致的常染色体显性或隐性遗传病，是第二常见的遗传性结直肠癌综合征。临床经验表明，虽然APC基因突变携带者其终生癌变率几乎是100%,但及时发现、及时治疗完全可以预防癌变恶化[1]。简要整理目前经证实的FAP的临床特点及有效预防手段可为临床FAP早发现、早诊断、早防癌提供借鉴和参考。

    家族性；腺瘤性息肉病；防癌

    虽然预防性肠切除是公认预防FAP癌变的首选办法，但是化学预防是使用药物试剂预防或延迟高危人群肿瘤恶变的疗法，化学预防其病情进展可作为一项重要的先行措施。随着研究的不断深入，化学药物预防的优势日益凸显。化学预防方案必将使其在未来成为FAP患者的又一优先治疗选择。

    1 临床特点

    1.1 早期症状

    FAP早期症状较轻，容易被误诊为黏液性结肠炎,故有家族中有FAP患者出现相关症状，表现为便血(鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中)、腹泻、粘液性便和排便习惯改变或次数增多为主要症状，可伴或不时伴有腹痛、贫血等，此时应加以重视 ......