王亚洁 卢梦柔 周子越

    河北大学 河北省保定市 071000

    近年家族性腺瘤性息肉病的临床方面进展

    王亚洁 卢梦柔 周子越

    河北大学 河北省保定市 071000

    家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种有较高的结肠癌发病率的常染色体显性遗传性疾病。若不能及时发现治疗，将进行不可控癌变。本文对近年FAP临床方面进展进行简单整理与总结，可供相关学者参考借鉴。

    家族性；腺瘤性息肉病；临床进展

    FAP 是一种常染色体显性遗传疾病，主要病理变化是大肠内广泛出现少则数十，多则数百甚至数千个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，癌变率极高。发病可由 APC 基因胚系或MutYH基因的双等位基因突变引起[1]。

    1 临床表现

    FAP肠内表现按结直肠息肉数量分类包括多息肉型，中间型和轻表型。前两者又称经典型FAP(CFAP)其息肉数目大于100个，癌变率几乎为全部。其中以多息肉型特点大于5000个，发病年龄最小，病情最严重[2]。

    FAP大都会出现肠外表现，这些表现可作为临床肠外诊断该疾病的依据。例如先天性视网膜色素上皮增生(CHRPE)可以作为FAP无症状携带者的一项敏感性和特异性诊断标准。同时，硬纤维瘤(DT)呈多发性 ......