【摘要】3-M综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率不详，全世界现约100例文献报道。3-M综合征是于1975年由5位科学家报道，并以前3位作者(Miller JD，McKusick VA，Malvaux P)名字的首字母命名。其具有严重的产前及产后生长迟缓(最终身高低于5-6SD)，常伴特殊面容、男性性腺机能减退，患者大多智力正常。主要致病基因包括致病基因包括CUL7(Cullin7)、0BSLl(Obscurin-Like 1)和CCDC8(C0i1 ed-coil domain containing8，CCDC8)。现就此疾病进行综述介绍。

    【关键词】3-M综合征；身材矮小；生长激素；基因

    1临床特点

    3-M综合征最显著的临床特征是从宫内开始的严重的生长迟缓，出生身长大多为40-42cm，头围大，生后无追赶性生长，最终身高低于正常均值5-6SD。女性性腺功能正常，男性睪丸体积小及精液异常，可存在性腺功能紊乱及生育功能低下或是不孕，少数男性可有尿道下裂。

    颌面部特点：三角脸，前额突出，上颌骨发育不全，高颧弓，眉毛浓密，鼻头厚，长人中，突唇 ......